A A Lettergrootte
  • headerfoto-pillen

Familieleden informeren bij erfelijke aandoeningen

31-12-2017

Op initiatief van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) is dit jaar gestart met de ontwikkeling van de richtlijn ‘Informeren van familieleden bij erfelijke aandoeningen’. Het doel van deze nieuwe richtlijn is het verbeteren van het proces van informatievoorziening aan at-risk familieleden na vaststellen van een erfelijke aanleg bij een patiënt.

Als je een erfelijke aanleg hebt, kunnen familieleden dezelfde aanleg dragen. Door hen hierover te informeren, kunnen familieleden mogelijk een aandoening voorkomen door preventieve maatregelen te nemen. Of de aandoening is sneller te herkennen, waardoor deze eerder is te behandelen. Verder kan kennis over een erfelijke aanleg invloed hebben op gezinsplanning.

Gezondheidswinst

De huidige methodes om familieleden te informeren na het vaststellen van een erfelijke aandoening, bereiken lang niet alle familieleden die mogelijk deze genetische aanleg ook hebben. Daardoor kan gezondheidswinst verloren gaan. Ook wordt door nieuwe vormen van DNA-diagnostiek vaker dan voorheen een erfelijke aanleg voor ziekte op DNA-niveau aangetoond.

De VSOP krijgt financiering vanuit KIDZ (Kwaliteit Inzicht en Doelmatigheid in de medisch specialistische Zorg) om patiëntenorganisaties te betrekken bij de ontwikkeling van deze richtlijn. De VSOP heeft hiervoor verschillende patiëntenorganisaties uitgenodigd op het terrein van cardiologie, oncologie, neurologie (de aandoeningen waar de richtlijn in eerste instantie op focust) en enkele algemene patiëntenorganisaties. In de loop van het traject wordt ook een enquête uitgezet over dit onderwerp onder patiënten(organisaties), familieleden en/of naasten van patiënten.

Voor meer informatie: Daphne Stemkens, beleidsmedewerker VSOP.

>>Familieleden informeren bij erfelijke aandoeningen

Print