Huisartsenbrochure Alpha-1-antitrypsinedeficiëntie

Alpha-1-antitrypsinedeficiëntie (Alpha-1) 9 Psychosociale aspecten · · Psychosociale ondersteuning Het is belangrijk dat professionals de behoefte aan ondersteuning peilen bij de patiënt en zijn naasten en zo nodig hulp inschakelen (zie Aandachtspunten voor de huisarts, Specifieke aandachtspunten ) . · · Palliatieve zorg Het verloop van het eindstadium is onvoorspelbaar. De NHG-Standaard COPD en de Richtlijn Palliatieve zorg voor mensen met COPD geven handvatten voor de begeleiding in deze fase. Centraal staat het verlichten van de klachten/het lijden en het bieden van optimale ondersteuning aan patiënten en hun naasten. Het spreekt voor zich dat het om zorg op maat gaat. Het is daarom belangrijk dat de (huis-)arts steeds goed afstemt met de patiënt en de naasten. Zo kan de zorg aansluiten bij de wensen en mogelijkheden in deze laatste fase. De huisarts kan patiënten wijzen op de informatie en praktische adviezen over deze fase in de Longfonds- brochure Richtlijn Palliatieve zorg, goede zorg voor mensen met ernstig COPD (zie Consultatie en verwijzing, Relevante websites ) . Diagnostiek bij familieleden · · Autosomaal recessief Alpha-1 is een aandoening met een autosomaal-recessief overervingspatroon. · · ZZ-mutatie De ZZ-mutatie komt het meeste voor. Naast de ZZ-mutatie zijn ook andere genotypen beschreven (zie Enkele feiten, Erfelijkheid ) . · · Erfelijkheidsrisico voor familieleden De ouders van een patiënt met een ZZ-mutatie zijn meestal allebei heterozygoot. Ze hebben dan allebei één afwijkend Z-allel (MZ) en hebben vrijwel nooit longklachten. Broers en zussen van de patiënt hebben in dat geval allemaal 25% kans om de ziekte ook te hebben (ZZ-mutatie) en 50% kans om heterozygoot (drager, MZ) te zijn. · · Erfelijkheidsrisico voor nakomelingen Kinderen van een patiënt zijn vrijwel altijd drager, dat wil zeggen dat zij één afwijkend allel hebben. In 95% van de gevallen heeft de andere ouder namelijk geen mutatie (MM). Om het risico voor het kind te bepalen, is het minder belastend om eerst de andere ouder in plaats van het kind zelf te testen. Wanneer de ouder zonder klachten toch drager (MZ) blijkt te zijn, dàn is de kans voor een kind van de patiënt om ook de ziekte te hebben 50%. 1 · · Familieonderzoek/presymptomatische diagnostiek De behandelend longarts of andere betrokken medisch specialist, en vervolgens de klinisch geneticus, bespreken de erfelijkheidsaspecten van de ziekte met de patiënt en diens partner, en bij kinderen met de ouders. Het is daarbij aan te bevelen dat patiënten (of ouders van jonge patiënten) hun eerstegraads familieleden op de hoogte brengen van het feit dat ook zij een verhoogd risico hebben op Alpha-1. De huisarts kan de familieleden naar een klinisch geneticus verwijzen voor presymptomatisch DNA-onderzoek (zie Consultatie en verwijzing ) . · · Zelfbeschikkingsrecht Elke patiënt (en bij kinderen de ouders) heeft zelfbeschikkingsrecht. Het is van belang de wenselijkheid en de consequenties van een presymptomatisch onderzoek uitgebreid te bespreken, en de patiënt (dan wel de ouders) de gelegenheid te geven zorgvuldig te overwegen of hij presymptomatisch onderzoek wil. De klinisch geneticus voert dit voorlichtende gesprek met de patiënt. Behalve het recht om te weten hebben patiënten en familieleden ook het recht om niet te weten. Redenen om het niet te willen weten kunnen onder andere zijn: de patiënt vermoedt een grote last te ervaren door deze wetenschap of de patiënt verwacht problemen met onder andere het afsluiten van verzekeringen. De wens van de betrokkene is bepalend of er wel of geen genetisch onderzoek plaatsvindt. · · Informeren familieleden In de Nederlandse privacywetgeving is het klinisch genetici/consulenten niet toegestaan rechtstreeks familieleden te informeren over het bestaan van een erfelijke aandoening in hun familie. De patiënt kan alleen zelf, met hulp van door de klinisch geneticus opgestelde familiebrieven, zijn familieleden informeren. De patiënt moet worden gewezen op het belang voor de familieleden en de morele verantwoordelijkheid hen te informeren. Kinderwens/prenatale diagnostiek · · Kinderwens Een ouder met Alpha-1 heeft een verhoogde kans om de aandoening aan ieder kind door te geven (zie hiernaast bij Erfelijkheidsrisico voor nakomelingen ). De longarts of huisarts adviseert de patiënt met een kinderwens om zich al vóór een zwangerschap te laten voorlichten door een klinisch geneticus over de erfelijke aspecten. De klinisch geneticus kan behalve over prenataal onderzoek ook informeren over de mogelijke opties om de aandoening in een volgende generatie te voorkomen (zie ook Consultatie en verwijzing ) . · · Prenataal onderzoek Als een pathogene mutatie (SERPINA1) in een familie bekend is, kan eventueel prenataal onderzoek worden verricht: -- een vlokkentest bij 10-12 weken zwangerschap; -- een vruchtwaterpunctie bij 15-18 weken zwangerschap. Het ouderpaar zal zelf een bij hen passende keuze moeten maken over de gevolgen van de uitkomst van het onderzoek, bijvoorbeeld wel of geen E rfelijkheidSVOORLICHTING, KINDERWENS en zwangerschap