Huisartsenbrochure Alpha-1-antitrypsinedeficiëntie

Alpha-1-antitrypsinedeficiëntie (Alpha-1) 10 zwangerschapsonderbreking. Een klinisch geneticus kan hulp bieden bij dit beslissingsproces (zie Consultatie en verwijzing ) . · · Handelingsmogelijkheden Er zijn handelings- mogelijkheden om de aandoening in een volgende generatie te voorkomen. Bij een kinderwens zal het stel zelf een bij hen passende keuze moeten maken. Een klinisch geneticus kan hulp bieden bij dit beslissingsproces (zie Consultatie en verwijzing ) . De mogelijkheden zijn: -- natuurlijke zwangerschap met de kans op een kind met Alpha-1 of kans op dragerschap van het kind (zie ook Prenataal onderzoek ) ; -- preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD); -- IVF met eiceldonatie; -- kunstmatige inseminatie met donorsperma (KID); -- adoptie; -- kinderloos blijven. · · Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) Dit is een IVF/ICSI-procedure waarbij voor de terugplaatsing van het embryo een cel wordt afgenomen en onderzocht op de betreffende familiaire mutatie. Alleen een niet-aangedaan embryo wordt geplaatst. PGD is alleen mogelijk als de oorzakelijke mutatie (in de familie) bekend is. Onbekend is of in Nederland PGD bij Alpha-1 wordt toegepast. In het buitenland is PGD bij Alpha-1 een relatief nieuwe optie. Een stel dat PGD overweegt, kan deze mogelijkheid bespreken met de klinisch geneticus en een gynaecoloog (zie Consultatie en verwijzing ) . Zwangerschap en bevalling · · Preconceptie advies Het is belangrijk dat een stel al voor de conceptie hun kinderwens bespreekt met hun behandelaar in verband met de erfelijkheidsaspecten en het medicijngebruik. · · Vruchtbaarheid Alpha-1 zelf heeft geen gevolgen voor de vruchtbaarheid. · · Zwangerschap Op de leeftijd dat vrouwen met Alpha-1 zwanger worden, hebben ze meestal nog geen emfyseem. Wanneer vrouwen met Alpha-1 wel gezondheidsklachten hebben, zijn ze in veel gevallen al ouder, en hebben dan meestal geen kinderwens meer. Bijzondere maatregelen zijn tijdens de zwangerschap dan ook meestal niet nodig. · · Zwangerschapsbegeleiding Een gynaecoloog begeleidt de zwangerschap in samenwerking met de longarts. Over het algemeen is extra controle van de foetus niet nodig en volstaan de reguliere controles van moeder en kind. Wel moet de longarts (of de huisarts) controleren of de medicijnen die de patiënte gebruikt niet schadelijk zijn voor de foetus. De longarts past de medicatie zo nodig aan. · · Bevalling Tijdens de bevalling zijn er in principe geen speciale maatregelen nodig. Soms kan door de conditie van de vrouw een keizersnede nodig zijn, bijvoorbeeld bij ernstige longfunctiestoornissen. · · Borstvoeding De longarts adviseert, in overleg met de gynaecoloog of kinderarts, welke medicijnen de patiënte veilig kan gebruiken tijdens het geven van borstvoeding. Algemene aandachtspunten · · Benader de patiënt op korte termijn actief, zodra de diagnose bekend is. · · Vraag zo nodig na hoe de aanpak van de huisarts in de fase voorafgaand aan de diagnosestelling door de patiënt is ervaren. Ga vervolgens na hoe die aanpak of de opstelling van de huisarts de arts-patiëntrelatie heeft beïnvloed. · · Vraag na in hoeverre de patiënt en naasten de diagnose verwerkt en geaccepteerd hebben. Herhaal deze vraag gedurende de ziekte om na te gaan of, en hoe, het lukt om te kunnen omgaan met veranderingen, vooral wanneer er sprake is van achteruitgang. · · Vraag na welke afspraken met de patiënt gemaakt zijn over een taakverdeling tussen de behandelaars en over de zorgcoördinatie. · · Bespreek de verwachtingen van de patiënt ten aanzien van de huisarts. Hoe loopt de communicatie en wat kan de huisarts de patiënt bieden? Stel zo nodig verwachtingen bij. · · Vraag actief na bij de patiënt wie de hoofdbehandelaar is in het ziekenhuis. 11 · · Pas indien het hoofdbehandelaarschap is overgedragen de contactgegevens aan. Vraag naar eventuele veranderingen in de afspraken met betrekking tot de taakverdeling. · · Vraag of een regievoerend arts is aangesteld. Bij sommige zeldzame aandoeningen heeft de patiënt een regievoerend arts, die de coördinatie en het inhoudelijke overzicht heeft en proactief optreedt. Voor volwassenen kan het één van de verschillende specialisten zijn. Soms is de hoofdbehandelaar tevens regievoerend arts, maar niet altijd. 11 · · Spreek het beleid af (en blijf dit afstemmen) met de hoofdbehandelaar/regievoerend arts (en overige behandelend artsen); maak bij voorkeur gebruik van de HASP-Richtlijn . · · Geef aan dat u het eerste aanspreekpunt bent voor de patiënt, tenzij anders afgesproken met de hoofdbehandelaar/regievoerend arts. · · Zorg ervoor dat de dienstdoende huisartsen (onder andere de huisartsenpost) via het beschikbare dossier bekend kan zijn met de patiënt en vooral met de speciale kenmerken A andachtspunten voor de huisarts