Huisartsenbrochure Alpha-1-antitrypsinedeficiëntie

Alpha-1-antitrypsinedeficiëntie (Alpha-1) 1. Fregonese L, Stolk J. Hereditary alpha-1-antitrypsin deficiency and its clinical consequences. Orphanet J Rare Dis. 2008 Jun 19;3:16. 2. Chapman KR, Burdon JG, Piitulainen E, Sandhaus RA, SeersholmN, Stocks JM, Stoel BC, Huang L, Yao Z, Edelman JM, McElvaney NG; RAPID Trial Study Group. Intravenous augmentation treatment and lung density in severe α 1 antitrypsin deficiency (RAPID): a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet. 2015 Jul 25;386(9991):360-8. 3. Edgar RG, Patel M, Bayliss S, Crossley D, Sapey E, Turner AM. Treatment of lung disease in alpha-1 antitrypsin deficiency: a systematic review. International Journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease. 2017;12:1295-1308. 4. Hiemstra PS, Stolk J. Van gen naar ziekte; α 1-antitrypsinedeficiëntie. Ned Tijdschr Geneeskd 2003;147(16):758-60. 5. Hendriks SA. Generieke zorgthema Huisartsgeneeskundige zorg. 2014. 6. Kaplan A, Cosentino L. Alpha1-antitrypsin deficiency: forgotten etiology. Can Fam Physician 2010;56:19-24. 7. Piscaer I, Franssen FME, ten Hacken NHT, Wouters EFM en Janssen R. Twee zussen met longemfyseem (Casuïstiek). Ned Tijdschr Geneeskd. 2016;160:D497. 8. Molloy K, Hersh CP, Morris VB, Carroll TP, O’Connor CA, Lasky-Su JA, Greene CM, O’Neill SJ, Silverman EK, McElvaney NG. Clarification of the risk of chronic obstructive pulmonary disease in α 1-antitrypsin deficiency PiMZ heterozygotes. Am J Respir Crit Care Med. 2014 Feb 15;189(4):419-27. 9. Stolk J. Vergoeden of niet? Dure medicijnen anders beoordelen (Commentaar). Ned Tijdschr Geneeskd. 2016;160:D1022. 10. Stolk J, BroekmanW, Mauad T, Zwaginga JJ, Roelofs H, Fibbe WE, Oostendorp J, Bajema I, Versteegh MI, Taube C, Hiemstra PS. A phase I study for intravenous autologous mesenchymal stromal cell administration to patients with severe emphysema. QJM. 2016 May;109(5):331-6. 11. Vajda I. Visiedocument Concentratie en organisatie van zorg bij zeldzame aandoeningen. 2015. https://vsop.nl/wat-doen-wij/ werkterreinen/#item-10 . 12. Waverijn G, Spreeuwenberg P, Heijmans M. Leven met een longziekte in Nederland. Cijfers en trends over de zorg- en leefsituatie van mensen met een longziekte. 2016. https://www.nivel.nl/sites/default/files/bestanden/Leven-met-longziekte- Nederland.pdf . 13. NHG-Standaard COPD (Derde herziening). NHG-Werkgroep Astma bij volwassenen en COPD. Huisarts Wet 2015;58(4):198-211. https://www.nhg.org/standaarden/volledig/nhg-standaard-copd . 14. NHG-Standaard Cardiovasculair risicomanagement (Tweede herziening). Huisarts Wet 2012;55(1):14-28. https://www.nhg.org/ standaarden/volledig/cardiovasculair-risicomanagement . 15. http://www.alpha-1nederland.nl/professionals/ ( 18-01-2018). 16. http://www.huidziekten.nl/zakboek/dermatosen/ptxt/Panniculitis.htm (18-01-2018). 17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alpha-1-antitrypsin-deficiency (01-09-2017). 18. https://www.fysionet-evidencebased.nl/index.php/richtlijnen/richtlijnen/copd/verantwoording-en-toelichting/behandeling- bewijsvoering-en-aanbevelingen/d225-positive-expiratory-pressure-pep (18-01-2018). 19. https://www.farmacotherapeutischkompas.nl/bladeren/preparaatteksten/f/fluconazol__systemisch_ (18-01-2018). Literatuurlijst Websites 14