Huisartsenbrochure Alpha-1-antitrypsinedeficiëntie

Alpha-1-antitrypsinedeficiëntie (Alpha-1) E nkele feiten Vóórkomen · · Prevalentie Naar schatting hebben 5.000 - 10.000 personen deze deficiëntie (dit is 1-2% van de COPD-patiënten). De prevalentie is vergelijkbaar met de prevalentie van Cystic Fibrosis, een andere zeldzame autosomaal recessief overervende longaandoening. 1 Door verbeterde onderzoeksmogelijkheden stellen artsen bij steeds meer mensen de genetische diagnose. In Nederland zijn er ongeveer 700 personen met de diagnose alpha-1-antitrypsinedeficiëntie geregistreerd in de database van het expertisecentrum (AIR= Alpha-a1 International Register) (zie Consultatie en verwijzing ) . Zeer waarschijnlijk ontwikkelen niet alle mensen met deze deficiëntie (ofwel mutatie) daadwerkelijk klachten. · · Aanvangsleeftijd longklachten Alpha-1 is aangeboren, maar komt meestal pas na het 30 e levensjaar tot uiting. 1 De longklachten die patiënten ervaren zijn niet leeftijdsconform, maar lijken op COPD-klachten van mensen op een oudere leeftijd. · · Invloed roken Roken vervroegt de aanvangsleeftijd van de longklachten. Rokers met een ZZ-mutatie in het alpha-1-gen krijgen op jongere leeftijd (tussen 35 à 40 jaar) emfyseem dan mensen met een ZZ-mutatie die niet roken (tussen 50 à 60 jaar). 7 · · Alpha-1 bij kinderen Kinderen hebben vooral leverproblemen, zelden emfyseem. 1 Een klein deel van de kinderen krijgt al icterus en verhoging van leverenzymen in de eerste levensdagen/-maanden. Slechts bij een zeer klein deel van deze groep kinderen ontwikkelt zich daadwerkelijk ernstige levercirrose. 1 · · Aanvangsleeftijd leverklachten Met de leeftijd neemt de incidentie van leverproblemen toe. Volwassenen kunnen op 2 Alpha-1-antitrypsinedeficiëntie (Alpha-1) Alpha-1-antitrypsinedeficiëntie (Alpha-1, AATD) is een zeldzame genetische aandoening. Alpha-1 is erfelijk (autosomaal recessief) en is het gevolg vanmutaties in het alpha-1-antitrypsine-gen (SERPINA1). Door de mutaties ontstaat een tekort aan de enzymremmer alpha-1-antitrypsine. Dit is een antiprotease, die ook ontstekingen remt. Vooral de lever maakt normaliter deze enzymremmer aan. De meeste patiënten hebben longklachten. 1,7 Alpha-1 is een progressief ziektebeeld. Het longweefsel is door het enzymremmertekort onvoldoende beschermd tegen beschadiging door protease. Relatief jonge patiëntenmelden zichmeestal met toenemende klachten van dyspnoe en hoesten bij hun huisarts. 1,7 Door de deficiëntie kunnen in nog zeldzamere gevallen chronische leverproblemen optreden (levercirrose), vooral bij kinderen en na het 50 e levensjaar. 1 Zeer zelden hebben patiënten huidproblemen (panniculitis, vasculitis). 1 Dat een patiënt zowel longklachten als leverproblemen heeft komt weinig voor. 4 De behandeling van de longklachten bestaat onder meer uit inhalatiemedicatie (bronchusverwijders, onstekings- remmers) en leefstijladviezen, zoals niet roken, houdingsdrainage en sporten. Bij (acute) exacerbaties start de longarts of de huisarts laagdrempelig een behandeling met prednison en/of antibiotica. Bij huidproblemen zijn onder andere dapsone en doxycycline middelen van eerste keus. Bij ernstige leverproblemen is op den duur een levertransplantatie nodig. Een oorzakelijke behandeling is suppletie met alpha-1-antitrypsine . Met deze behandeling is geen genezing mogelijk, maar het blijkt bij een deel van de patiënten onder andere het proces van de longbeschadiging te vertragen. Een tijdige diagnose is daarom van belang. 1,6,7 Patiënten worden op relatief jonge leeftijd geconfronteerdmet de (ernstige) fysieke beperkingen, die ook invloed hebben op hun sociale enmaatschappelijke leven. Omdat de ziekte niet zichtbaar is, lopen veel patiënten tegen onbegrip aan. Het erfelijke aspect heeft gevolgen voor hun familieleden en hun kinderwens. De huisarts kan een rol spelen bij de psychosociale ondersteuning van patiënten en naasten. Bovendien is het belangrijk dat de huisarts ook alert is op longklachten bij eerstegraadsfamilieleden van patiëntenmet Alpha-1, zodat de huisarts hen voor counseling kan verwijzen naar een klinisch geneticus.