Huisartsenbrochure Alpha-1-antitrypsinedeficiëntie

Alpha-1-antitrypsinedeficiëntie (Alpha-1) Longklachten · · Progressieve dyspnoe De functionele longcapaciteit daalt door de structurele longafwijkingen. Benauwdheid bij inspanning staat op de voorgrond. Pijn op de borst of pijn tussen de schouderbladen kunnen tekenen van bullaevorming zijn. · · Hoesten en veel sputum De beschadiging van luchtwegen en longweefsel kan een hoestprikkel geven. Chronische hoest is meestal geen belangrijk symptoom. Sommige patiënten produceren veel sputum. Soms hoest de patiënt bloed op wanneer een bulla in de long knapt. Dit varieert van een spoor bloed tot een grotere hoeveelheid. · · Herhaalde luchtweginfectie s Wanneer een patiënt in één jaar tijd twee à drie keer een acute bronchitis heeft gehad, blijft deze meestal drager van de betreffende bacterie (kolonisatie). · · Hypoxemie Bij gevorderde Alpha-1 kan hypoxemie optreden. Het longoppervlak neemt af door de structurele afwijkingen en daarmee daalt de capaciteit voor zuurstofuitwisseling. · · Trommelstokvingers Het zuurstofgebrek leidt tot verdikkingen aan de vingertoppen en bolle nagels: trommelstokvingers. · · Vermoeidheid/verminderde inspanningstolerantie Veel mensen met een longziekte zijn moe en hebben minder energie. Onder andere de verhoogde inspanning bij ademen en bij hoestbuien en het zuurstofgebrek dragen bij aan de vermoeidheid. Het hebben van koorts is ook vermoeiend. Zowel de benauwdheid als de vermoeidheid leiden tot een verminderde inspanningstolerantie. Overige lichamelijke problemen · · Leverproblemen Door stapeling van geklonterd eiwit in de lever treedt vergroting van de lever en vernietiging van levercellen op. Dit leidt tot langzaam progressieve hepatitis en levercirrose. Ook bloedingsproblemen kunnen optreden. 1 Meestal hebben patiënten met leverschade relatief lang geen ernstige leverproblemen. Uiteindelijk kan bij een zeer kleine groep levensbedreigend leverfalen toch het gevolg zijn. 1,6 Alle patiënten met Alpha-1 hebben een verhoogd risico op een hepatocellulair carcinoom (HCC). 1 · · Huidproblemen Ontstekingen van het vetweefsel (panniculitis) kunnen een (vaak) pijnlijk symptoom zijn, maar zijn uiterst zeldzaam (1:1.000 Alpha-1-patiënten). 1 Panniculitis komt vooral voor op de bilstreek, romp en bovenarmen. Vasculitis (C-ANCA positief, granulomen met polyangiitis) is een andere uiting. Vasculitis en panniculitis gaan soms samen. Ook urticaria en angio-oedeem kunnen voorkomen. 16 · · Gewicht en spierkracht De ademhaling vraagt extra inspanning; de benodigde energie haalt het lichaam uit de afbraak van vet en spieren. Dit verlies van spiervezels kan leiden tot spierkrachtverlies. Verlies van vetweefsel geeft gewichtsverlies. Soms komt juist overgewicht voor, bijvoorbeeld door minder activiteit en/of behandeling met corticosteroïden. 13 Psychosociale problemen · · Impact Patiënten kunnen het als een schok ervaren om te horen dat ze een ongeneeslijke aandoening hebben, waarbij de situatie onomkeerbaar verder achteruitgaat. De aandoening heeft bovendien gevolgen voor naaste familieleden (zie Erfelijkheidsvoorlichting, kinderwens en zwangerschap ) . · · Rouwproces Patiënten doorlopen een rouwproces en zoeken een passende manier voor zichzelf ommet de ziekte om te gaan (zie Aandachtspunten voor de huisarts, Specifieke aandachtspunten ) . Dit kan gepaard gaan met acceptatieproblemen. · · Angst Patiënten kunnen angstgevoelens of andere negatieve gevoelens hebben door onder andere lichamelijke klachten, sociale isolatie, veranderd toekomstperspectief en angst voor stikken. · · Depressieve klachten De aandoening kan tot stemmingsklachten leiden (somberheid, depressie). · · Onbegrip De aandoening is aanvankelijk bij veel patiënten niet zichtbaar voor anderen, waardoor patiënten vaak tegen onbegrip in hun sociale omgeving aanlopen. · · Laatste levensfase Bij Alpha-1 geeft de medische behandeling (net als bij andere vormen van COPD), bij een relatief groot deel van de patiënten op den duur geen verbetering meer. Naast lichamelijke problemen spelen voor patiënten in deze fase juist ook psychosociale en spirituele aspecten. Het eindstadium van de ziekte kan bij deze patiënten een langdurig beloop hebben. Het verloop is erg onvoorspelbaar en het is vaak moeilijk in te schatten wanneer de terminale fase aanbreekt (zie Beleid ) . 13 S ymptomen 5