Huisartsenbrochure Alpha-1-antitrypsinedeficiëntie

Alpha-1-antitrypsinedeficiëntie (Alpha-1) 6 Algemeen Betrokkenmedische zorgverleners · · Longarts Controle en behandeling van longklachten door Alpha-1 gebeurt meestal bij de eigen longarts. Vooral de patiënten met complexere longproblematiek gaan naar het expertisecentrum (zie hieronder bij Expertisecentrum ). Ook patiënten met minder complexe Alpha-1-problematiek komen vanuit het hele land naar dit centrum. Familieleden van Alpha-1- patiënten consulteren het expertisecentrum voor familieonderzoek (zie Erfelijkheidsvoorlichting, kinderwens en zwangerschap ) . · · Internist(-hepatoloog) Leverproblemen zijn zeldzamer dan longklachten, ook de combinatie komt weinig voor. Patiënten met leverschade door Alpha-1 gaan naar het expertisecentrum (zie Expertisecentrum ). · · Dermatoloog Huidklachten bij Alpha-1 zijn ultra- zeldzaam. Patiënten met huidklachten gaan daarom naar het expertisecentrum (zie Expertisecentrum ). · · Klinisch geneticus De klinische geneticus is altijd betrokken in de diagnostische fase, vanwege het noodzakelijke genetische onderzoek en erfelijkheids- voorlichting/counseling. · · Medischmicrobioloog De microbioloog is betrokken bij de antibiotische behandeling van patiënten met Alpha-1. Organisatie van zorg · · Expertisecentrum Het door het ministerie van VWS erkende expertisecentrum voor alpha-1-antitrypsine- deficiëntie bevindt zich in het LUMC in Leiden (zie Consultatie en verwijzing ) . Het expertisecentrum (EC) doet de noodzakelijke controles en heeft uitgebreidere behandelingsmogelijkheden bij vooral de complexere en zeldzamere problematiek. De substitutietherapie vindt (vooralsnog) uitsluitend plaats in het expertisecentrum. · · Verwijsindicaties naar het expertisecentrum Indicaties voor doorverwijzing door de huisarts of de eigen longarts naar het EC zijn bijvoorbeeld de complexe problematiek of een snelle progressie van het longemfyseem. Ook patiënten met leverschade en/of huidklachten worden verwezen naar het expertisecentrum (zie Consultatie en verwijzing ) . · · Multidisciplinaire teams Het expertisecentrum en ook andere gespecialiseerde centra beschikken over een multidisciplinair team (MDT) voor chronische longziekten zoals Alpha-1 en andere vormen van COPD. De longarts van dit MDT werkt intensief samen met de verpleegkundig specialist, de medisch microbioloog en de klinisch geneticus. Afhankelijk van de betrokken organen horen ook de internist-hepatoloog en/of de dermatoloog bij het MDT. De fysiotherapeut van het ziekenhuis kan tevens deel uitmaken van het MDT, en zorgt dan voor het opzetten en begeleiden van een individueel longrevalidatieprogramma. De fysiotherapeut in de woonomgeving van de patiënt kan de behandeling zo mogelijk weer overnemen (zie hieronder bij Beleid, Beleid longklachten, Behandeling, Sputumafvoer en Beleid, Beleid longklachten, Paramedische behandeling, Longrevalidatie ) . Beleid longklachten Controle · · Controle longklachten De patiënt komt een aantal keer per jaar op controle bij de longarts om het effect van de behandeling te volgen en complicaties van de ziekte en/of infecties vroeg op te sporen door onder andere bepaling van infectieparameters en longfunctieonderzoek. · · Screening op leverproblemen Bij patiënten met een ZZ-mutatie zonder leverproblemen controleert de internist(-hepatoloog) periodiek de mate van betrokkenheid van de lever. 1 Behandeling · · Behandelingsmogelijkheden Er zijn zowel sympto- matische behandelingen (bronchusverwijders, ontstekingsremmers, houdingsdrainage, lichaams- beweging) als oorzakelijke behandeling (suppletietherapie) mogelijk. Deze behandelingen zijn vaak chronisch. Bij exacerbaties (acute verslechtering van de longfunctie) door acute luchtweginfecties is laagdrempelig een behandeling met antibiotica nodig (zie Beleid, Beleid longklachten, Behandeling, Acute verslechtering ) . · · Bronchusverwijders en ontstekingsremmers (corticosteroïden) De symptomatische behandeling van de COPD-klachten bestaat uit een standaardbehandeling met bronchusverwijders en zo nodig met ontstekings- remmers (corticosteroïden). 1,13 -- Bronchusverwijders Door de bronchusverwijders (onder andere salbutamol ) kan de patiënt het sputum makkelijker ophoesten. 13 -- Ontstekingsremmers Patiënten hebben vaak baat bij het remmen van de ontstekingsreactie in het longweefsel met corticosteroïden. 13 -- Stootkuur Bij exacerbaties krijgen patiënten meestal een stootkuur met prednison (oraal), eventueel gevolgd door langdurig gebruik van prednison in de laagst mogelijke dosering (zie ook Beleid, Beleid longklachten, Zelfmanagement ) . Langdurig prednisongebruik Onderhoudsbehandelingen met prednison vinden onder begeleiding van de longarts plaats. · · Sputumafvoer Alpha-1-patiënten met sputumproblemen hebben vrijwel altijd chronische bronchitis soms in combinatie met bronchiëctasieën, net als CF-patiënten met sputumproblemen. De aanbevelingen voor deze groep CF-patiënten gelden daarom ook voor Alpha-1-patiënten met sputumproblemen. B eleid