Huisartsenbrochure Alpha-1-antitrypsinedeficiëntie

Alpha-1-antitrypsinedeficiëntie (Alpha-1) -- Slijm verdunnen Bij patiënten die veel sputum produceren is het van belang dat zij dit goed kunnen afvoeren uit de luchtwegen, zodat het geen voedingsbodemwordt voor bacteriën. Het advies is om voldoende (water) te drinken omdat bij dehydratie het slijm taaier kan worden. Bij COPD en CF is er onvoldoende bewijs voor de effectiviteit van het gebruik van mucolytica (acetylcysteïne ) in vergelijking met een placebo. 13 Het wordt ook bij Alpha-1 bijna nooit voorgeschreven. -- Hoesttechnieken Er zijn verschillende hoesttechnieken om het ophoesten van slijm te vergemakkelijken, maar het is niet duidelijk welke techniek het meest effectief is, omdat goed vergelijkende studieresultaten ontbreken. Vooral ‘huffen’ en hoesten worden aanbevolen. 13 Een andere optie is percussie van de borstkas met of zonder houdingsdrainage . -- Lichaamsbeweging Bij sommige patiënten kan lichaamsbeweging ook bijdragen aan het beter afvoeren van sputum. Een in longreactivatie gespecialiseerde oefen- of fysiotherapeut kan hierbij hulp bieden. 13 -- Hulpmiddelen Er zijn ook verschillende hulpmiddelen voor sputumafvoer, zoals ‘positive expiratory pressure’ (PEP), intrapulmonaire percussieventilatie (IPV) en pneumatische vesten. De effectiviteit van PEP en andere hulpmiddelen bij COPD staat niet vast. 18 · · Bronchoscopische longvolume reductie Behandeling van zogenaamde ‘airtrapping’ met ventieltjes. Het plaatsen van het ventieltje gebeurt met een bronchoscoop. Het plaatsen van deze ventieltjes heeft als nadeel dat een klaplong kan optreden. · · Suppletie met alpha-1-antitrypsine De meer oorzakelijke behandeling bestaat uit suppletie met alpha-1-anti- trypsine . Het eiwit is afkomstig van gezonde donoren. Uit een groot onderzoek (RAPID-studie) blijkt dat er een gunstig effect is. De snelheid van afbraak van longweefsel was in deze studie gemiddeld genomen gehalveerd. Patiënten krijgen het eiwit levenslang wekelijks of maandelijks via een infuus toegediend tijdens een dagopname. 1 -- Vergoeding suppletietherapie In Nederland wordt deze behandeling met een alpha-1-proteineaseremmer (Respreeza®, Prolastin®) alleen vergoed bij een geselecteerde groep van patiënten. 7,9 Het gaat om de groep patiënten met een Null/Null-mutatie of een Null/Z-mutatie van het alfa-1-antitrypsine gen (zie ook Enkele feiten, Erfelijkheid ) . -- Evaluatie effect suppletietherapie Bij iedere patiënt dient op verzoek van de verzekeraars na drie jaar behandeling onderzocht te worden of de suppletietherapie voldoende effectief is zodat deze behandeling (en eventuele vergoeding) kan blijven doorgaan. 7,9 Het is lastig om het effect van de therapie te evalueren omdat het beloop van de ziekte sowieso niet goed te voorspellen is. In de nabije toekomst zullen Nederlandse effectiviteitsonderzoeken starten, die invloed hebben op de indicatie en vergoeding van suppletietherapie bij Alpha-1. 9 · · Zuurstofsuppletie Op den duur is voor veel patiënten zuurstoftoediening nodig om de mobiliteit zo optimaal mogelijk te houden. · · Longtransplantatie Soms is bij een eindstadium van de longschade en/of therapieresistente klachten uiteindelijk een longtransplantatie nodig. 1 · · Nieuwe ontwikkeling: stamceltherapie Stamceltherapie met autologe mesenchymale stamcellen heeft als doel beschadigd longweefsel te herstellen. Er loopt onderzoek naar deze behandelmogelijkheid bij emfyseempatiënten. 10 · · Acute verslechtering Bij acute verdere verslechtering van de longfunctie, toename van de klachten en/of bij het vermoeden van een longinfectie, is het belangrijk dat patiënten laagdrempelig de longarts kunnen consulteren. Er kunnen ook afspraken zijn dat de patiënt bij infecties naar de huisarts gaat (zie verder bij Medicamenteuze behandeling van infecties ). Bij exacerbaties, infecties en/of complicaties kan een (spoed-)ziekenhuisopname noodzakelijk zijn. · · Medicamenteuze behandeling van luchtweginfecties Elke luchtweginfectie vraagt een snelle en krachtige behandeling om schade op lange termijn zo veel mogelijk te voorkomen. De huisarts behandelt in principe de patiënten met een ongecompliceerde infectie. Het is belangrijk om hierbij altijd te overleggen met de behandelend longarts (zie ook hieronder bij Noodafspraken ). Ook wanneer de antibiotica onvoldoende aanslaan, of indien er complicaties optreden, overlegt de huisarts met de longarts. -- CRP-sneltest Bij vermoeden van een luchtweginfectie kan de huisarts eventueel een C-reactief proteïne- sneltest (CRP) doen om dit vermoeden te bevestigen en het inzetten van een antibioticakuur te onderbouwen. 13 -- Kweekuitslagen Bij exacerbaties kunnen in veel gevallen oude kweekuitslagen en antibiogrammen helpen om het meest geschikte antibioticum te kiezen. Indien nodig en mogelijk, wordt nieuwmicrobiologisch onderzoek (kweek) verricht. Dit mag echter nooit tot vertraging van de behandeling leiden. Bij de behandeling van een Pseudomonas-infectie is ciprofloxacine het middel van keuze. -- Onvoldoende effect van antibiotica Wanneer antibiotische behandeling onvoldoende effect heeft, kan dit de volgende oorzaken hebben: • onjuist gebruik of onjuiste dosering van antibiotica; • antibiotica-resistentie; 7