Huisartsenbrochure het Marfan syndroom

Marfan syndroom Beloop · · Er bestaan grote klinische verschillen; de (ernst van de) symptomen en het beloop kunnen tussen patiënten, ook binnen één familie, erg variëren. · · De afwijkingen ontstaan meestal al intra-uterien; daarom kunnen de klinische verschijnselen al met de geboorte aanwezig zijn. Vaak komen ze pas gedurende de jeugd duidelijker tot uiting. Het neonataal Marfan syndroom heeft echter een ernstiger verloop: het is in bijna alle gevallen dodelijk vóór het 2 e levensjaar. · · Kenmerkend bij veel patiënten is een snelle toename van de lengte van jongs af aan; vooral armen en benen zijn opvallend lang. · · Al tijdens de kinderleeftijd kunnen afwijkingen aan hart en bloedvaten voorkomen. Deze kunnen op latere leeftijd ernstiger worden. Zonder behandeling van de cardiovasculaire afwijkingen bestaat er een grote kans op vroegtijdig overlijden. De doodsoorzaak is dan meestal een aortadissectie met harttamponnade. · · Dankzij de huidige preventie- en behandelmogelijkheden is de levensverwachting aanzienlijk gestegen. · · Vanaf de kinderleeftijd kan er sprake zijn van toenemende myopie. Complicaties zoals scheuren in het netvlies en netvliesloslatingen kunnen blindheid veroorzaken. Diagnose · · De diagnose wordt meestal gesteld in één van de universitaire medische centra met een team van artsen, gespecialiseerd in het Marfan syndroom (Zie Consultatie en verwijzing ) . · · De diagnose berust met name op het klinische beeld en de familiegegevens, daarbij meestal ondersteund door DNA- en beeldvormend onderzoek (onder andere X-thorax en/of MRI-/CT-onderzoek). De diagnostische criteria zijn vastgelegd als de zogenaamde gereviseerde Gentcriteria 2 . Een aantal van deze criteria kan alleen door middel van beeldvormend onderzoek met zekerheid worden vastgesteld, zoals dilatatie van de aorta, longafwijkingen (bullae, pneumothorax) of dilatatie van de dura mater. 2 S ymptomen Afwijkingen aan het skelet · · Gestalte De meeste patiënten zijn erg lang en slank. Dit komt door een combinatie van weinig onderhuids vetweefsel en een overmatige lengtegroei van de pijpbeenderen. Het is bij veel patiënten één van de eerste en meest herkenbare verschijnselen. · · Gelaat Patiënten hebben vaak een lang en smal gezicht met diepliggende ogen. Ze hebben een hoog en smal gehemelte en een smalle kaak, waardoor de tanden dicht op elkaar staan. Deze afwijkingen zijn vaak al van jongs af aan herkenbaar en worden steeds duidelijker naarmate de patiënten ouder worden. · · Extremiteiten -- De armspanwijdte is vaak aanzienlijk groter dan de lichaamslengte. -- De vingers zijn vaak bijzonder lang en smal (arachnodactylie/spinnenvingers). -- De vinger- en polsgewrichten kunnen hypermobiel zijn. Deze hypermobiliteit kan aanleiding geven tot (sub) luxaties. De ellebogen zijn vaak juist beperkt beweeglijk. -- Protrusio acetabulae treedt bij sommige patiënten op. De acetabulumwand is dan sterk verdund en de heupkop staat diep in de kom en kan soms door de heupkom heen breken. Beperkingen en pijnklachten van het heupgewricht kunnen optreden. -- Pedes plano valgi (platvoeten) komen vaak voor. · · Wervelkolom Vaak is er een scoliose en/of een kyfose. · · Borstkas Kenmerkend zijn borstkasvervormingen, zoals een pectus excavatum (trechterborst) of een pectus carinatum (kippenborst). Een trechterborst kan in een uitzonderlijk geval tot verminderde longfunctie leiden. Een kippenborst geeft meestal weinig lichamelijke problemen. Afwijkingen aan hart en bloedvaten · · Vanaf de kinderleeftijd komen afwijkingen aan hart en bloedvaten voor. Deze kunnen in de loop van de jaren steeds ernstiger worden en zijn primair bepalend voor de levensverwachting. · · Hartkleppen Hartklepafwijkingen betreffen voornamelijk prolaps en insufficiëntie van de mitralisklep, maar ook afwijkingen aan de aortaklep of de tricuspidaalklep komen voor. Bij patiënten met een kunstklep of met een beschadigde hartklep, is er -zelfs bij milde bacteriële infecties- een verhoogde kans op endocarditis. Vooral bij patiënten met een kunstklep is bij (chirurgische of tandheelkundige) ingrepen endocarditisprofylaxe geïndiceerd volgens de richtlijnen van de Nederlandse Hartstichting. · · Aorta en arteriën Er is vanaf de kinderleeftijd al sprake van een verminderde flexibiliteit van de aorta. Deze stijfheid van de aorta kan een hoge bloeddruk veroorzaken. De meeste Marfan patiënten hebben een normale bloeddruk. Een aanwezige hoge bloeddruk kan leiden tot dissectie of verwijding van de aorta. Een progressief verlopende dilatatie van de aortawortel (het gedeelte van de aorta net boven de klep) en een