Huisartsenbrochure het Marfan syndroom

Marfan syndroom dissectie en/of aneurysma van de aortae ascendens komen veel voor. Bij onbehandelde patiënten kan dat al op jonge leeftijd leiden tot plotseling overlijden. Dissectie van de aorta ascendens met harttamponnade is de belangrijkste doodsoorzaak bij patiënten met het Marfan syndroom (60%). Verder komt soms een aneurysma van de arteriae pulmonales en/of de aorta descendens voor. · · Hartritmestoornissen ECG-afwijkingen (onder andere ventriculaire ritmestoornissen, een verlengde AV- geleidingstijd of ST-segmentafwijkingen) komen vaak voor. Deze ECG-afwijkingen komen meestal door hartklep- en ventrikelafwijkingen. Door een andere ligging van het hart bij een afwijkende vorm van de thorax kan het ECG er ook anders uitzien. Een patiënt met een ongecompliceerd Marfan syndroom heeft geen specifieke ECG-afwijkingen. Afwijkingen aan de ogen · · Visus Myopie komt van jongs af aan veel voor als gevolg van de grotere aslengte van het oog; de cornea is vaak vlakker. · · Iris Vaak is er ook sprake van irisdiafanie (het weefsel rond de pupil is lichtdoorschijnend). Dit is niet zonder meer bij de patiënt te zien en het heeft geen klinische consequenties. · · Ooglens Lens(sub)luxatie treedt bij meer dan de helft van de patiënten op. De lens luxeert meestal naar boven. Milde vormen geven geen klachten, terwijl bij ernstiger vormen (verdere) vermindering van de visus optreedt. Door de lensluxatie kan de lens loslaten en in de vooroogkamer terecht komen hetgeen leidt tot veel pijn en een plotseling sterk verslechterde visus. · · Oogdruk Als complicatie van de lensluxatie kan glaucoom optreden. · · Retina Scheuren in de retina en loslaten van de retina (ablatio retinae) kunnen optreden. Myopie is een risicofactor. Ablatio retinae is de grootste veroorzaker van ernstige slechtziendheid bij het Marfan syndroom. Ablatio retinae kan zelfs leiden tot complete blindheid aan een oog. Afwijkingen aan de longen · · Pneumothorax (klaplong) Ten gevolge van de bindweefselafwijkingen en soms door vorming van bullae (grotere met lucht gevulde blazen door het samengaan van longblaasjes of door longemfyseem (grotere longblaasjes)) kan een pneumothorax ontstaan. De pneumothorax kan onopgemerkt verlopen, maar meestal is er sprake van een plotseling optredende, hevige pijn in de thorax met benauwdheid. · · Longcapaciteit Door de vervormingen van de borstkas en de wervelkolom kan een verminderde longcapaciteit optreden. · · Alveoli (longblaasjes) Longemfyseem treedt regelmatig op. Longemfyseem of emfyseem is een longziekte die valt onder COPD, samen met chronische bronchitis. De afkorting COPD staat voor Chronic Obstructive Pulmonary Disease (chronische obstructieve longziekte). Het is een chronische ziekte waarbij de wanden van de longblaasjes zo beschadigd zijn dat ze niet meer goed werken. De klachten bij patiënten met het Marfan Syndroom bestaan vooral uit dyspnoe en zijn meestal mild. · · Pneumonieën komen meer dan gemiddeld voor. De oorzaak hiervan is onder andere de verminderde ventilatie van de longen als gevolg van de eerder genoemde afwijkingen aan het skelet. Andere vaak voorkomende afwijkingen · · Gebit Door de smalle kaak kunnen er problemen met de stand van de gebitselementen zijn: de tanden staan vaak dicht op elkaar. · · Dura mater Bij meer dan de helft van de patiënten komt dilatatie/uitstulping van de dura mater voor (= durale ectasie). Hierdoor kan in het lumbale gebied een grotere belasting op de zenuwwortels (die uittreden uit de wervelkolom) of op de wervelkolom zelf ontstaan. Meestal geeft dit geen klachten. Soms heeft de patiënt lage rugpijnklachten of uitstralende pijn vanuit de rug naar de benen. Bij een minderheid van de patiënten leidt durale ectasie tot beschadiging van die zenuwwortels met gevoelsstoornissen en krachtvermindering in (een deel van) het been. Door de durale ectasie en de verhoogde fragiliteit van de dura mater kan liquorlekkage optreden. Hierdoor kan spontane intracraniële hypotensie ontstaan, waardoor hoofdpijnklachten kunnen ontstaan. Deze hoofdpijn verergert als de patiënt rechtop gaat zitten of staan, en vermindert bij liggen. · · Buikwand Herhaalde lies- en of navelbreuken kunnen ontstaan. Ook is er soms sprake van littekenbreuken. · · Huid Op ongebruikelijke plaatsen zoals laag op de rug en/of op de schouders, komen vaak striae voor. · · Vermoeidheidsklachten komen zowel bij kinderen als bij volwassenen voor. De precieze oorzaak is onduidelijk. De klachten kunnen samenhangen met de cardiovasculaire problematiek, verminderde longcapaciteit en soms met medicatiegebruik (ß-blokkers) of met de manier van bewegen/bewegingsbeperking. · · Hoofdpijnklachten en migraine komen vaak voor. Soms is intracraniële hypotensie bij durale ectasie een oorzaak (zie Symptomen, Dura Mater ). Ook verhoogde intracraniële druk veroorzaakt in een enkel geval hoofdpijn. Andere veroorzakers van hoofdpijn zijn cardiovasculaire problematiek (kleplekkage) en medicatiegebruik (ß-blokkers). 3