Huisartsenbrochure het Marfan syndroom

Marfan syndroom Zorgcoördinatie · · Multidisciplinair specialistisch team De coördinatie van de zorg is in handen van een multidisciplinair specialistisch team in een universitair medisch centrum. De samen- stelling van het specialistische team kan wisselend zijn. Het expertisecentrum (EC) Marfanteam Volwassenen bestaat meestal uit een cardioloog, oogarts en klinisch geneticus. Het ECMarfanteam Kinderen/jongeren bestaat meestal uit een klinisch geneticus, kindercardioloog, kinderoogarts, kinderrevalidatiearts en/of kinderorthopeed en kinderarts. Andere vaak geconsulteerde zorgverleners zijn: een (kinder-) thoraxchirurg, gynaecoloog, orthopedisch chirurg en (kinder-)endocrinoloog. Wanneer een (kinder-) revalidatiearts tot het team behoort, is consultatie van het multidisciplinair revalidatieteam (fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist, maatschappelijk werker, psycholoog) een mogelijkheid. Zo nodig zal ook een (kinder-)longarts geconsulteerd worden. · · Zorgcoördinatie De patiënt, de huisarts en het multidisciplinaire team kunnen afspraken maken over de zorgcoördinatie (bijvoorbeeld over de rol van de huisarts in acute situaties en bij psychosociale begeleiding). · · Expertisecentra De vijf door het ministerie van VWS erkende expertisecentra voor het marfansyndroom voor kinderen/jongeren en voor volwassenen bevinden zich in het AmsterdamUMC, LUMC, UMCG, Radboudumc en MUMC. Cardiovasculaire problematiek · · Specialistische begeleiding De hoofdbehandelaar is de (kinder-)cardioloog, eventueel in samenwerking met de (kinder-)thoraxchirurg. De (kinder-)cardioloog ziet een patiënt ten minste 1 keer per jaar. In heel stabiele situaties kan de controlefrequentie van de cardiologische consulten omlaag tot één keer per 1,5 - 2 jaar. · · Aortadissectie Het is belangrijk een aortadissectie te voorkómen. Het risico hierop neemt toe met een grotere diameter van de aorta en in het bijzonder van de aortawortel. Ten minste één keer per jaar wordt daarom de aortaworteldiameter opgemeten bij echocardiografisch onderzoek. Een MRI- en/of CT-scan brengt de hele aorta in beeld. Dit is belangrijk omdat er ook verwijding van andere delen dan de aortawortel of aorta-ascendens kan optreden. Een dissectie in de aorta descendens kan bij een aanzienlijk deel van de patiënten ontstaan. Soms ontstaat alleen een dissectie van de abdominale aorta. · · ECG Jaarlijks wordt een ECG gemaakt om eventuele ritmestoornissen op te sporen. · · Aortadilatatie Bij een beginnende aortadilatatie wordt op jonge leeftijd al gestart met een behandeling met ß-blokkers die levenslang moet worden voortgezet. Bij een meer uitgebreide dilatatie van de aortawortel verricht de cardiochirurg/thoracaal chirurg op basis van meerdere criteria (onder andere de diameter) een preventieve/electieve operatie. Bij deze operatie vervangt de cardiochirurg/thoracaal chirurg de aortawortel en vaak ook een deel van de aorta-ascendens of -boog door een kunststof buisprothese. Vroeger werd ook de aortaklep standaard vervangen door een kunstklep (Bentall-operatie). Blijkt de aortaklep een normale vorm en functie te hebben, dan blijft deze tegenwoordig behouden en is een kunstklep niet nodig. Na de operatie is levenslange behandeling met ß-blokkers, antistolling en endocarditisprofylaxe geïndiceerd. In onderzoek bij muizen met het Marfan syndroom is een gunstig effect van losartan op het verloop van de aortadilatatie beschreven. Losartan blijkt bij muizen met het Marfan syndroom de overmatige activiteit van TGF-ß (Transformerende Groei Factor Bèta, normaal gesproken gereguleerd door fibriline-1) te remmen. Bij deze behandelde muizen bleek de aorta niet te groeien. Wereldwijd is veel onderzocht naar het effect van losartan bij patiënten met het Marfan syndroom. In de Nederlandse COMPARE-studie bleek 3 jaar behandeling met losartan weliswaar een gunstig effect te hebben op de aortadilatatie, maar dit werd niet bevestigd in een vergelijkbaar Frans onderzoek. In een grote Amerikaanse studie werd geen verschil in aortadilatatie gevonden tussen behandeling met ß-blokkers en behandeling met losartan. Ondanks de teleurstellende resultaten, is losartan volgens wetenschappers een goed alternatief voor patiënten die geen ß-blokkers verdragen. · · Hartklepafwijkingen Bij hartklepafwijkingen (onder andere mitralisklepprolaps) is reconstructie of vervanging door een kunstklep soms noodzakelijk. Bij mechanische kunstkleppen is levenslang gebruik van orale antistolling en endocarditisprofylaxe geïndiceerd. Het is belangrijk cariës en paradontitis te voorkómen. De tandarts en/of de mondhygiënist spelen een rol bij het zo snel mogelijk behandelen van infecties aan het gebit. Een kunstgebit moet goed passen omdat drukulcera een infectiebron kunnen zijn. Endocarditisprofylaxe (antibioticaprofylaxe voorafgaand aan een tandheelkundige of chirurgische ingreep) is bij hartklepafwijkingen en bij een kunstklep geïndiceerd. Oogheelkundige problematiek · · Specialistische begeleiding De oogarts doet jaarlijks een oogheelkundig onderzoek. Bij toenemende myopie vaker. · · Myopie Bij myopie kan een bril of contactlenzen de myopie corrigeren. · · Glaucoom Als complicatie van een lensluxatie kan glaucoom optreden. Behandeling van glaucoom is mogelijk met ß-blokkers. In voorkomende gevallen is implantatie van een kunstlens mogelijk. 4 B eleid