Huisartsenbrochure het Marfan syndroom

Marfan syndroom 5 · · Lensluxatie Als de geluxeerde lens door de pupilopening in de voorste oogkamer terecht komt, is een spoedoperatie noodzakelijk. · · Retinascheur of ablatio retinae Lasertherapie of een oogoperatie op korte termijn is noodzakelijk bij een retinascheur of bij een ablatio retinae. Longproblematiek · · Specialistisch begeleiding De begeleiding van de (kinder-) longarts richt zich op een mogelijk verminderde functie van de longen en op luchtweginfecties. · · Verminderde longcapaciteit/luchtweginfecties Zo nodig krijgt de patiënt bronchusverwijders, corticosteroïden en/of antibiotica. · · Pneumothorax De behandeling kan bestaan uit het voorschrijven van strikte rust, pleuradrainage of het (operatief) verkleven van de pleurabladen (pleurodese). Orthopedische problematiek · · Specialistische begeleiding -- Een orthopedisch chirurg met ervaring op het gebied van de betreffende musculoskeletale problemen behandelt bij eventuele orthopedische problemen. -- Een orthopedisch instrumentmaker maakt hulpmiddelen. -- en een fysiotherapeut geeft spierversterkende oefeningen. · · Borstkasvergroeiing Correctie van een borstkasvergroeiing is soms mogelijk met een korset of brace. Bij klachten of om cosmetische redenen verricht een (kinder-)thoraxchirurg een operatieve correctie. · · Scoliose is de meest voorkomende wervelkolom aandoening bij het Marfan syndroom. Het komt bij meer dan de helft van de Marfan patiënten voor. De scoliose bij het Marfan syndroom gedraagt zich anders dan de adolescente idiopathische scoliose (AIS) voor wat betreft de ernst, de progressie en het type van de kromming. De scoliose bij het Marfan syndroom vertoont vaker een kyfose dan bij de AIS. Er is dan sprake van kyfoscoliose. Behandeling: -- Specifieke oefentherapie voor scoliose, zoals bijvoorbeeld de Schroth-therapie, wordt geadviseerd. -- Bij een kromming van minder dan 25° is een ingreep niet noodzakelijk. Om de vier tot zes maanden vindt een controle plaats. -- Bij een kromming tot 40 – 45° is bij slechts een klein percentage (17%) van de Marfan patiënten een brace- behandeling succesvol. Een operatie is meestal alsnog geïndiceerd. Weeg daarom het nut van een brace- behandeling bij een kromming tot 40 - 45° af tegen de belasting van de brace-behandeling. -- Bij Marfan patiënten met een scoliose en een kromming boven de 45° adviseert de orthopedisch chirurg meestal een operatie aan van de thoracolumbale wervelkolom. Er zijn vaak langere spondylodese-trajecten nodig dan bij AIS, maar zelden is fixatie tot aan het bekken nodig. -- Operatieve behandeling door middel van correctie met fixatiemateriaal, zoals spondylodese vindt altijd via een posterieure benadering plaats, waardoor de kans op mogelijke complicaties veel minder is. Via een anterieure benadering kunnen complicaties optreden zoals hematothorax of aortaletsel. -- Omdat de ruggenwervels van een kind nog soepeler zijn en sneller herstellen, kiest de orthopedisch chirurg bij hen vaak eerder voor een operatie dan bij volwassenen. -- Soms wordt na een operatie voor een tijdelijke brace gekozen ter versteviging en bescherming. · · Hypermobiliteit van de gewrichten Fysiotherapie (zoals spierversterkende oefeningen) draagt bij aan het voorkómen van (sub)luxaties en beperkingen. Bij onvoldoende effect kan de orthopedisch instrumentmaker een brace maken voor het betreffende gewricht. Bij overbeweeglijke, zwakke enkelgewrichten bieden steunzolen en/of orthopedisch schoeisel ondersteuning. · · Protrusio acetabulae In geval van een protrusio acetabulae is bij pijn vervanging van het heupgewricht door een totale heupprothese mogelijk. · · Pedes plano valgi Stevige schoenen met steunzolen of orthopedische schoenen zijn een optie om platvoeten te corrigeren. Overig · · Lengtegroei Wanneer de verwachting is dat een kind overmatig lang wordt (meisjes > 185 cm, jongens > 200 cm) is vanuit cosmetisch oogpunt een orthopedische operatie (een epifysiodese) mogelijk. Via een kleine snee in de huid wordt de groeischijf van het bot beschadigd en de groei van dit bot in de lengte afgeremd. Deze operatie vindt plaats in een gespecialiseerd centrum. Een hormoonbehandeling wordt niet meer aangeboden vanwege een mogelijk nadelig effect op de vruchtbaarheid van vrouwen. · · Gebit De smalle kaak levert problemen met het gebit op. Gebitsregulatie door een orthodontist kan helpen. Soms is een kaakcorrectie door de kaakchirurg nodig. · · Dilatatie van de dura mater Bij hoofd- en/of rugpijnklachten kan (na uitsluiting van andere oorzaken) pijnstilling worden voorgeschreven. · · Buikwandhernia Bij klachten is een chirurgische ingreep mogelijk.