Huisartsenbrochure het Marfan syndroom

Marfan syndroom Kinderwens/ preconceptie · · Kinderwens/preconceptioneel advies Bij een kinderwens wordt de patiënte vanwege de extra zwangerschapsrisico’s geadviseerd om vóór de conceptie een adviesgesprek te hebben met een cardioloog, gynaecoloog en klinisch geneticus. Een patiënte met een sterk verwijde aortawortel ( ≥ 50mm) wordt een zwangerschap ontraden. Na chirurgische behandeling van het verwijde deel van de aorta kan een zwangerschap worden overwogen in samenspraak met de cardioloog en gynaecoloog. · · Pre-implantatie genetische diagnostiek Het Marfan syndroom is een autosomale, dominant-erfelijke aandoening. De kans voor elk kind van een persoon met het Marfan syndroom om de aandoening van deze ouder te erven is 50%. Wanneer er kinderwens is, en een zwangerschap niet wordt afgeraden, krijgt de patiënt een verwijzing naar de klinisch geneticus voor een voorlichtings-of adviesgesprek (zie Consultatie en verwijzing ). De klinisch geneticus bespreekt de mogelijkheden. Een mogelijkheid die besproken wordt is pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD): met een IVF-procedure worden embryo’s verkregen. Voor terugplaatsing van de embryo’s worden enkele cellen van een embryo afgenomen en onderzocht op de erfelijke mutatie van het FBN1-gen (PGD-onderzoek). Bij Marfan patiënten is het beleid niet meer dan één embryo (zonder de erfelijke mutatie van het FBN1 gen) terug te plaatsen, omdat een tweelingzwangerschap een groot (hemodynamisch) risico vormt. Zwangerschap · · Prenatale diagnostiek De eventuele invasieve prenatale diagnostiek vindt bij de gynaecoloog plaats, bij voorkeur in een universitair medisch centrum, of een hiermee samenwerkend ziekenhuis. Een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest is mogelijk als de mutatie bij de aanstaande ouder bekend is. · · Zwangerschapsrisico’s Naast de erfelijkheidsrisico’s is er een verhoogd risico (10-50%) op een aortadissectie tijdens de zwangerschap (derde trimester) en met name ook kort na de bevalling. Het risico op dissectie is afhankelijk van de uitgangssituatie en is bij een normale en stabiele aortaworteldiameter minder hoog. De normale hemodynamische gevolgen van een zwangerschap (toename cardiale output, toename circulerend volume, daling van de vaatweerstand) dragen bij aan het risico. Mogelijk vormt een remmende werking van de hormonen op de afzetting van collageen en elastine in de vaatwand een causale factor. · · Prenatale controles: Intensieve prenatale controle door de cardioloog en de gynaecoloog zijn vanwege de grote cardiovasculaire risico’s voor de moeder - en daarmee ook voor het ongeboren kind - noodzakelijk. · · Medicatie tijdens de zwangerschap Om de cardio- vasculaire risico’s tijdens de zwangerschap te beperken is het advies om ß-blokkers te blijven gebruiken. Bevalling en postpartum · · Bevalling Stress tijdens de bevalling zorgt voor een verhoogd risico op een dissectie. De kans op een aortadissectie tijdens de zwangerschap is ongeveer gelijk verdeeld over alle maanden van de zwangerschap, met een iets hogere kans in het laatste trimester en tijdens de bevalling. Tijdens de contracties van de baarmoeder neemt de cardiac output toe met soms 10-20% en bij persen tijdens de uitdrijving met nog meer. Bij het gebruik van antistolling is er een verhoogd risico op bloedingen tijdens de bevalling. Als de antistolling wordt gestopt voor het inleiden van de bevalling, heeft de patiënt minder of zelfs geen last van de antistolling. Bij Marfan patiënten zonder antistolling is er een iets verhoogde kans op een fluxus postpartum. De bevalling vindt plaats onder gynaecologische begeleiding. · · Postpartum Ook in de eerste kraambedweken is de kans op een dissectie licht verhoogd. Postpartum zijn cardiologische controles gedurende de eerste maanden een noodzaak omdat onder invloed van de hormonale veranderingen en door adaptatie aan veranderde hemodynamische factoren de cardiovasculaire risico’s tijdelijk zijn toegenomen. Diagnostiek bij familieleden Na het stellen van de diagnose Marfan syndroom kunnen eerstegraads familieleden (ouders, eventuele kinderen) onderzocht worden op de symptomen van de aandoening en DNA-onderzoek laten verrichten op de erfelijke mutatie van het FBN1-gen . De klinisch geneticus coördineert het familieonderzoek. Indien een ouder het Marfan syndroom blijkt te hebben, is het advies dat ook de eerstegraads familieleden (broers en zussen) van deze ouder door een klinisch geneticus worden onderzocht. Zij hebben 50% kans op het Marfan syndroom. 6 E rfelijkheidSVOORLICHTING en zwangerschap