Huisartsenbrochure het Marfan syndroom

Marfan syndroom · · Levensverwachting De levensverwachting bij patiënten met het Marfan syndroom is zeer variabel en wordt in belangrijke mate bepaald door cardiovasculaire problematiek en eventuele complicaties. Monitoring is essentieel en kan de levensverwachting positief beïnvloeden. · · Acute problematiek Acute problemen komen relatief vaker voor bij patiënten met het Marfan syndroom. Met name problemen van: -- de hart- en/of bloedvaten (met name aortadissectie of -ruptuur, aorta-aneurysma, maar ook mitralisklepprolaps en aorta-insufficiëntie, endocarditis); -- de ogen (netvliesloslating, lensluxatie); -- of een spontane pneumothorax en emfyseem. Bij onbegrepen pijnklachten, plotseling optredende visusklachten of benauwdheid moet de huisarts extra bedacht zijn op deze complicaties en zo nodig met spoed verwijzen. Deze acute problematiek kan zich ook juist atypisch presenteren (angina pectorisachtige klachten, referentiepijnen, buikpijn, maagklachten, hoofdpijn). Er kunnen afspraken bestaan tussen de patiënt en de behandelend medisch specialisten om een spoedconsult of -opname in acute situaties mogelijk te maken zonder tussenkomst van de huisarts. Het is wenselijk concrete afspraken te maken over de procedure bij deze spoedsituaties en eventueel over de wijze waarop de huisarts geïnformeerd wordt bij een directe spoedopname. · · Infecties Bacteriële en ook virale infecties kunnen levensbedreigend zijn. Bij een klepafwijking, een kunstklep of na een buisprothese-operatie is er een vergrote kans op endocarditis. Luchtweginfecties kunnen de (beperkte) longcapaciteit nog verder doen afnemen. Bacteriële infecties zoveel mogelijk direct bestrijden. Bij voorkeur voorafgaand aan de antibiotische behandeling een kweek afnemen. · · Antibioticaprofylaxe Bij verhoogd infectierisico, zoals bij tandheelkundige en bij operatieve ingrepen, is een profylaxe met antibiotica noodzakelijk. De richtlijnen hiervoor zijn beschikbaar bij de Nederlandse Hartstichting, maar zie ook de NHG-Richtlijn Endocarditisprofylaxe (zie Consultatie en verwijzing, Achtergrondinformatie ) . Het is van groot belang cariës en paradontitis te voorkómen. De tandarts en/of mondhygiënist spelen hierbij een belangrijke voorlichtende rol. De NHG-Richtlijn Endocarditisprofylaxe geeft duidelijkheid onder welke andere omstandigheden endocarditisprofylaxe nog meer is geïndiceerd. · · Griepvaccinatie Een griepvaccinatie is geïndiceerd bij patiënten met longproblematiek en/of cardiale problematiek (hemodynamisch belangrijke kleppathologie, aortadilatatie of bij status na een buisprothese-operatie) en bij ernstige thoraxdeformaties. · · Preventie en lifestyle In verband met de cardiale problematiek en de longproblemen is aandacht voor onder andere hypertensie en roken van belang. De huisarts kan hierbij een rol spelen door bijvoorbeeld het geven van leefstijladviezen, begeleiding bij het stoppen met roken en/of adequate behandeling van hypertensie. · · Medisch paspoort Aan patiënten kan worden geadviseerd een medisch paspoort bij zich te dragen. Hierin staat vermeld dat de patiënt het Marfan syndroom heeft met daarbij een medicatie-overzicht (onder andere antistolling), de individuele INR-waarde, vermelding van contactlensgebruik, een overzicht van ziektegebonden risico’s en complicaties en advies over aanbevolen onderzoek bij een verdenking op een aortadissectie. Voor een exemplaar: zi e www.marfansyndroom.nl . · · Zwangerschap Een zwangerschap bij Marfan patiënten vereist multidisciplinaire zorg gecoördineerd door de gynaecoloog en de cardioloog. · · Familieonderzoek Ga na of de noodzaak van familieonderzoek door de patiënt en naasten is begrepen en of over de uitvoering daarvan voldoende uitleg is gegeven. · · Gedurende controle en behandeling: -- Afspreken met betrokken behandelaars wie hoofdbehandelaar is en het beloop van de ziekte bewaakt. -- Beleid afspreken en blijven afstemmen met hoofdbehandelaar (en overige specialisten). -- Check bij de patiënt of er een zorgcoördinator voor de patiënt is die als aanspreekpunt voor de patiënt en ouders fungeert. -- Bespreek met de patiënt en ouders of hen duidelijk is hoe de verantwoordelijkheden zijn verdeeld onder de behandelende specialisten. Psychosociale aspecten · · Psychosociale ondersteuning De patiënt met het Marfan syndroom zal zich, gezien de fysieke beperkingen die het ziektebeeld met zich meebrengt, moeten aanpassen aan zijn omstandigheden. Dit kunnen bijvoorbeeld de opleidings- en beroepskeuze of de verdeling van de beperkte energie over (dagelijkse) activiteiten zijn. Daarnaast zijn er patiënten die problemen met hun uiterlijk ervaren of die op onbegrip uit de omgeving stuiten. De huisarts kan, naast het maatschappelijk werk, de patiënt hierbij begeleiden door een luisterend oor en eventueel praktische handvatten te bieden. · · Adolescentie De extreme lengtegroei en de uiterlijke kenmerken, maar ook de impact van de behandelingen (bijvoorbeeld de operatieve lengtereductie of cardiologische operatie) kunnen vooral bij (pre-) adolescenten vaak oorzaak van psychosociale problematiek zijn. Zij kunnen in een sociaal isolement raken. De huisarts is zich ervan bewust dat hij tijdens het contact met de patiënt in deze levensfase (verzelfstandiging) een rol kan spelen door het belang 7 A andachtspunten voor de huisarts