Huisartsenbrochure Narcolepsie

Narcolepsie 1 Narcolepsie E NKELE FE I TEN Vóórkomen • Prevalentie Op basis van buitenlandse epidemiologische gegevens, zouden er in Nederland ruim 7.000 mensen aan narcolepsie moeten lijden (prevalentie 40 tot 60/100.000). Er is kennelijk sprake van onderdiagnostiek: naar schatting zijn er slechts 1.000 patiënten bekend met de aandoening. De gemiddelde huisarts zal in zijn werkzame leven op basis van de geschatte Nederlandse prevalentie ongeveer één narcolepsiepatiënt in de praktijk hebben, maar dit aantal zou theoretisch dus iets hoger moeten zijn. • Leeftijd Narcolepsie kan op elke leeftijd ontstaan, ook op de kinderleeftijd. Bij meer dan driekwart van de patiënten ontstaan de eerste verschijnselen echter tussen het 15 e en 35 e levensjaar. • Geslachtsverdeling Narcolepsie komt in gelijke mate bij mannen en vrouwen voor. • Geografische verspreiding Narcolepsie komt bij alle bevolkingsgroepen ongeveer evenveel voor. Etiologie • Etiologie De oorzaak van narcolepsie is een tekort aan de neurotransmitter hypocretine, veroorzaakt door degeneratie van hypocretineproducerende neuronen, zeer waarschijnlijk door een auto-immuun mechanisme. Hypocretine functioneert normaal als stabilisator voor de waaktoestand. Bij narcolepsie valt deze stabiliserende invloed weg, leidend tot frequente ongewilde overgangen naar de slaaptoestand. • Secundaire narcolepsie Secundaire vormen van narco- lepsie zijn beschreven na onder andere hersentraumata, CVA’s, of neurodegeneratieve aandoeningen waaronder de ziekte van Parkinson. Vaak is het beeld dan 'incompleet' en ontbreekt bijvoorbeeld kataplexie. • HLA-associatie Narcolepsie is geassocieerd met HLA- DQB1*0602. Dit subtype komt voor bij 95% van de patiënten mét kataplexie en 40% van de patiënten zónder kataplexie. Voor de diagnostiek is de waarde van een HLA-typering echter gering omdat ongeveer 25% van de algemene bevolking dit type heeft. • REM-slaap Bij polysomnografisch onderzoek (‘slaap- registraties’) valt vooral de abnormale timing van het optreden van de REM-slaap op. Bij gezonde personen treedt de REM-slaap circa anderhalf uur na het inslapen in. Bij narcolepsiepatiënten komt de REM-slaap veelal direct na het inslapen overdag en bij het in slaap vallen ‘s nachts. • Overerving Bij meer dan 95% van de gevallen is de aan- doening niet erfelijk. Een autosomaal dominante overerving wordt bij hooguit één procent van de patiënten gezien. Kinderen van een persoon met narcolepsie hebben wel een 20 tot 40 maal hogere kans om narcolepsie te ontwikkelen. Gezien de lage prevalentie van narcolepsie is de absolute kans echter nog steeds gering (<3%). Bij monozygote tweelingen is er 25 tot 30% concordantie (dat wil zeggen dat beide personen zijn aangedaan). Narcolepsie is een slaap-waakstoornis die wordt gekenmerkt door dagelijks aanwezige klachten van overmatige slaperigheid, zich uitend in (ongewild) in slaap vallen overdag. Daarnaast kunnen de volgende symptomen aanwezig zijn: - verstoorde nachtelijke slaap met frequent kortdurend wakker worden; - kataplexie (spierverslapping bij emoties); - hypnagoge en hypnopompe hallucinaties: levensechte droomervaringen bij in slaap vallen, respectievelijk wakker worden; - slaapparalyse (kortdurend onvermogen te bewegen bij in slaap vallen of wakker worden). Narcolepsie wordt vaak niet of pas laat herkend. De ziekte kan grote invloed hebben op het sociaal en cognitief functioneren van patiënten. Narcolepsie wordt veroorzaakt door een tekort aan de neurotransmitter hypocretine (ook wel orexine genoemd) in de hersenen. Het hypocretinesysteem regisseert de normale afwisseling van slapen en waken. Als deze controle wegvalt, is het niet meer mogelijk langdurig achtereen wakker te zijn, maar evenmin om langdurig te slapen. De ziekte is niet te genezen, maar symptomen kunnen wel medicamenteus worden behandeld. Daarnaast kunnen leefregels verbetering geven.