Huisartsenbrochure Narcolepsie

2 Narcolepsie Diagnose • Klinische diagnose Er wordt onderscheid gemaakt tussen narcolepsie type 1 mét kataplexie en narcolepsie type 2 zónder kataplexie (spierverslapping bij emoties). In principe kan de diagnose narcolepsie mét kataplexie op basis van de anamnese worden gesteld. Wegens de grote therapeutische en sociale consequenties is objectivering van de diagnose echter gewenst. Zo heeft de diagnose directe gevolgen voor de beroepskeuze, het besturen van motorrijtuigen en het mogelijk starten met medicatie die deels onder de Opiumwet valt. • Uitsluiten overige diagnosen Bij een vermoeden van narco- lepsie zónder kataplexie moeten eerst andere oorzaken van overmatige slaperigheid worden uitgesloten. Dit gebeurt onder meer met behulp van polysomnografie, actigrafie en slaap-/waakkalenders. Differentiaal diagnostisch moet onder meer gedacht worden aan een (chronisch) tekort aan nachtslaap en nachtelijke slaapstoornissen, waaronder het slaapapneusyndroom. • Diagnostische criteria De diagnose narcolepsie wordt gesteld op basis van de ‘International Classification of Sleep Disorders’ (ICSD-3). Hierbij wordt uitgegaan van anamnestische gegevens, de Multiple Sleep Latency Test (MSLT) en hypocretinemeting in de liquor. • MSLT Tijdens de MSLT ligt de patiënt gedurende 20 minuten in bed in een stille donkere kamer, met het verzoek in slaap te vallen. Dit gebeurt vier tot vijf maal verspreid over één dag, waarbij de nacht tevoren ten minste zes uur geslapen moet zijn. De tijd tot inslapen wordt gemeten. Een gemiddelde inslaaplatentie van minder dan acht minuten wijst op overmatige slaperigheid. Indien er ook minimaal twee keer REM-slaap optreedt, past dit bij narcolepsie. • Hypocretinemeting in de liquor Een concentratie lager dan 110 pg/ml is bewijzend voor narcolepsie. Beloop • Delay Narcolepsie wordt vaak niet herkend. Er is regelmatig sprake van een interval van vele jaren tussen de eerste symptomen en de diagnosestelling. Vaak zijn de symptomen aanvankelijk mild of wordt eerst gedacht aan epilepsie, depressie of bijwerkingen van medicatiegebruik. Bij kinderen kan met name de kataplexie verward worden met neuromusculaire aandoeningen of wordt de verhoogde slaapneiging ten onrechte geïnterpreteerd als vermoeidheid veroorzaakt door bijvoorbeeld schildklierproblemen en worden de concentratieproblemen geïnterpreteerd als ADD/ADHD. • Leeftijd Meestal treden de eerste symptomen tussen de 15 en 35 jaar op, maar ze kunnen ook vóórkomen op jongere leeftijd. Een begin van de ziekte na het 55 e levens- jaar is zeldzaam. • Symptomen Het eerste symptoom van narcolepsie is meestal de excessieve en overweldigende slaapneiging overdag. De overige symptomen kunnen pas na maanden tot jaren optreden. Ongeveer 20 tot 25 % van de patiënten krijgt uiteindelijk alle symptomen. Er zijn grote verschillen tussen patiënten in ernst en beloop van de ziekte. • Mortaliteit De levensverwachting van narcolepsiepatiënten is normaal. Verstoord slaappatroon • Slaperigheid Overmatige slaperigheid overdag is het kernsymptoom van narcolepsie en is wat anders dan vermoeidheid en een gebrek aan energie. Dit kan zich zowel in een continu gevoel van slaperigheid, als in het optreden van ‘slaapaanvallen’ overdag uiten. Patiënten hebben hier dagelijks last van en zonder behandeling zullen de symptomen niet meer verdwijnen. Slaapaanvallen ontstaan meestal tijdens monotone bezigheden (televisie kijken, wachten), maar kunnen bij zeer ernstige vormen ook voorkomen tijdens activiteiten als bijvoorbeeld eten of fietsen. Slaapaanvallen kunnen acuut optreden; meestal gaan er echter waarschuwende signalen aan vooraf. • Automatismen De verhoogde slaapneiging gaat vrijwel altijd gepaard met concentratieproblemen. Het komt voor dat patiënten wakker genoeg zijn om handelingen uit te voeren, maar te slaperig om deze adequaat te doen. Ze vertonen dan automatisch gedrag (bijvoorbeeld het maken van zinloze aantekeningen, het verkeerd opbergen van spullen en onsamenhangende opmerkingen in gesprekken). • Gefragmenteerde nachtslaap Patiënten vallen 's avonds vaak gemakkelijk in slaap, maar worden gedurende de nacht herhaaldelijk wakker. Sommige patiënten vallen kort daarna weer in slaap, maar bij anderen zijn deze waakperiodes soms vrij lang. De totale hoeveelheid slaap per etmaal is meestal niet toegenomen, ondanks de slaapaanvallen overdag. Overigens is het belangrijk dat men zich realiseert dat de overmatige slaperigheid gedurende de dag niet het gevolg is van de verstoorde nachtrust. Beide symptomen zijn uiting van een verstoring van de normale slaapcyclus. Kataplexie • Spierverslapping Bij het merendeel van de narcolepsie- patiënten treedt kataplexie op. Dit zijn plotselinge bilaterale spierverslappingen die optreden bij emoties (bijvoorbeeld blijdschap, een onverwachte situatie of boosheid). Kataplexie treedt het meest op bij positieve emoties zoals lachen of bijvoorbeeld tijdens het vertellen van een grap. Het bewustzijn blijft behouden; patiënten kunnen achteraf vertellen wat er gebeurd is. Alle dwarsgestreepte spieren kunnen betrokken zijn; oogbewegingen en ademhaling blijven echter intact. S YMPTOMEN