Huisartsenbrochure Narcolepsie

5 Narcolepsie A ANDACHTSPUNTEN VOOR DE HUISARTS van narcolepsie is bij kinderen van patiënten wel enigszins verhoogd en bedraagt circa 2 tot 3%. • Autosomaal dominante overerving In zeldzame geval- len (hooguit 1% van de patiënten) is er sprake van een autosomaal dominant overervingspatroon in de familie. In dat geval is de kans op een aangedaan kind 50%. Tot op heden is er nooit een gen geidentificeerd. • Diagnostiek Er zijn geen mogelijkheden voor prenatale diagnostiek naar narcolepsie. • Klinisch geneticus Een consult bij een klinisch geneticus is in uitzonderingsgevallen te overwegen. Zwangerschap • Medicatiegebruik Er is slechts beperkte kennis over de teratogene effecten van de meest gebruikte medicijnen. Bij de individuele patiënte moet zorgvuldig worden afgewogen of de mogelijk schadelijke effecten van de medicatie opwegen tegen de voordelen. Waar mogelijk moet medicatie worden gestaakt. Voor de meest gebruikte middelen gelden de volgende adviezen: - Methylfenidaat : gebruik tijdens zwangerschap en borstvoeding ontraden. - Modafinil : gebruik tijdens zwangerschap ontraden. Gebruik is tijdens borstvoeding gecontraïndiceerd. - Pitolisant : gebruik tijdens zwangerschap alleen op strikte indicatie. Gebruik is tijdens borstvoeding gecontraïndiceerd. - Natriumoxybaat : gebruik tijdens zwangerschap en borstvoeding ontraden. - SSRI’s en TCA’s : van geen enkel antidepressivum is vastgesteld dat het veilig tijdens de zwangerschap kan worden toegepast. Het gebruik van SSRI’s en TCA’s kan worden overwogen; de voorkeur lijkt met de huidige kennis uit te gaan naar citalopram en fluoxetine . Borstvoeding is bij een deel van de middelen gecontraïndiceerd. • Symptomen Er is weinig bekend over de invloed van zwangerschap en bevalling op de klinische symptomen van narcolepsie. Er lijkt geen duidelijke toename van symptomen te zijn. De onzekerheid over het eventueel optreden van kataplexie bij de bevalling rechtvaardigt het advies, zeker bij een eerste bevalling, poliklinisch te bevallen. Overigens lijkt het risico op kataplexie tijdens de bevalling gering. Algemeen • Delay Omdat overmatige slaperigheid regelmatig vóórkomt onder de algemene bevolking, meestal ten gevolge van een verkeerde leefstijl, duurt het vaak lang voor de diagnose narcolepsie wordt gesteld. Voor narcolepsiepatiënten is aan de diagnose dan een lang traject met symptomen voorafgegaan, waarin zij zich niet begrepen voel(d)en door de betrokken artsen. Dit komt mede door verkeerde diagnoses. Kinderen krijgen vaak verkeerde diagnoses als ADD of ADHD. De huisarts kan dit bespreekbaar maken om zo het contact met de patiënt te herstellen en het vertrouwen terug te winnen. • Patiëntkenmerken Narcolepsiepatiënten, voornamelijk kinderen, kunnen gevoelig zijn voor het krijgen van woedeaanvallen, hoewel deze in de spreekkamer niet snel voor zullen komen. • Problemen bij beperkte mobiliteit Wees alert op het feit dat juist passieve situaties tot problemen leiden. Als door bijvoorbeeld gezondheidsproblemen de mobiliteit sterk beperkt raakt, nemen de klachten van de verhoogde slaperigheid overdag toe. Medische aspecten • Levenslang medicatiegebruik Narcolepsie is een chronische aandoening, waarbij meestal levenslang medicatie noodzakelijk is. De gebruikte medicatie heeft frequent bijwerkingen en het is voor de individuele patiënt zoeken naar een optimum tussen de positieve effecten van het medicijn en acceptabele bijwerkingen. Een ouder die ’s nachts als enige volwassene met jonge kinderen in huis is, wordt het gebruik van natrium- oxybaat ontraden. Vanwege de verdovende en spier- verslappende werking van natriumoxybaat kunnen risicovolle situaties ontstaan wanneer de ouder ’s nachts in actie moet komen voor de kinderen. Psychosociale aspecten • Problemen Psychosociale problemen zijn meestal een direct gevolg van de symptomen van narcolepsie. De negatieve effecten blijken meer impact te hebben dan bij andere chronische ziekten zoals epilepsie. Patiënten kunnen te maken krijgen met werkeloosheid, het niet goed kunnen volgen van een opleiding en het onvoldoende kunnen opbouwen of handhaven van relaties. Schaamte, onderpresteren en gebrek aan zelfvertrouwen komen veel voor bij narcolepsie- patiënten. Dit alles kan, zeker als er ook sprake is van angststoornissen, leiden tot een sociaal isolement. Daarnaast kan in sommige gevallen het overgewicht bijdragen aan de psychosociale problematiek. • Controleverlies Narcolepsie gaat gepaard met verlies van controle. Dit kan spanningsverhogend werken voor de patiënt. • Onbegrip De implicaties van de ziekte worden vaak slecht begrepen door zowel de patiënten zelf als door hun omgeving: partners, familie en vrienden, werkgevers, leraren, (verzekerings-)artsen etc. Goede informatie aan patiënten en hun omgeving is belangrijk voor de patiënt.