Huisartsenbrochure Pulmonale Hypertensie

Pulmonale Hypertensie 9 Follow-up · · Het doel van follow-up is: -- inschatting ziekte-ernst, ziekteprogressie en prognose; -- beoordeling effect behandeling en basis voor behandelbeslissingen. · · De follow-up onderzoeken vinden plaats: -- op reguliere basis (om de 3-6 maanden); -- voor de start van (elke nieuwe) therapie. · · De follow-up door de behandelend arts (in een expertisecentrum) bestaat uit: -- anamnese; -- lichamelijk onderzoek; -- bepaling WHO functionele klasse; -- laboratoriumonderzoek; -- echocardiografie of cardiale MRI; -- 6 minuten looptest; -- follow-up hartkatheterisatie. · · De specialist vraagt een follow-up hartkatheterisatie aan: -- ter evaluatie van het effect van de behandeling; -- ter ondersteuning van de therapiekeuze; -- om hemodynamiek te herevalueren bij achteruitgang PH. Erfelijkheidsonderzoek Patiënten met PAH krijgen van hun behandelend arts voorlichting over de mogelijkheid van genetisch testen en counseling, omdat zij drager kunnen zijn van een ziekte- veroorzakende mutatie. Zij kunnen getest worden op BMPR2-mutaties en enkele andere zeldzame mutaties. De counseling zal plaatsvinden in overleg met het multidisciplinaire team. PH-specialisten, genetici, psychologen en verpleegkundigen zijn hierbij betrokken. Diagnostiek bij familieleden · · Familieonderzoek De diagnose PAHmet een erfelijke ziekte-veroorzakende mutatie kan gevolgen hebben voor de gehele familie. De erfelijke vorm van PAH erft autosomaal dominant over. Iemand met de verandering in het erfelijke materiaal voor pulmonale hypertensie krijgt niet altijd de aandoening. Het is raadzaam om de lijnen van overerving uit te laten zoeken. Er kunnen familieleden zijn met milde symptomen die nog niet werden herkend en die daardoor niet gediagnosticeerd zijn. Daarnaast bestaat er voor ouders van een kind met PH een risico op PH bij een (volgend) kind. Verwijzing naar een klinisch geneticus in een expertisecentrum heeft de voorkeur (voor adressen zie Consultatie en verwijzing ) . · · Zelfbeschikkingsrecht Elke patiënt (en bij kinderen de ouders) heeft zelfbeschikkingsrecht. Het is van belang de wenselijkheid c.q. de consequenties van een genetisch onderzoek uitgebreid te bespreken en de patiënt de gelegenheid te geven zorgvuldig te overwegen of hij DNA- onderzoek wil laten verrichten. Dit voorlichtende gesprek kan door de klinisch geneticus worden gevoerd. Behalve het recht om te weten hebben patiënten en familieleden ook het recht om niet te weten. · · Informeren familieleden De Nederlandse privacy- wetgeving staat niet toe dat klinisch genetici/consulenten rechtstreeks familieleden informeren over het bestaan van een erfelijke aandoening in hun familie. De patiënt kan wel met begeleiding van de klinisch geneticus en met behulp van een door de klinisch geneticus opgestelde familiebrief, zijn familieleden informeren. De patiënt zal door de klinisch geneticus worden gewezen op het belang voor de familieleden en de morele verantwoordelijkheid hen te informeren. Kinderwens/anticonceptie · · Kinderwens Omdat de maternale mortaliteit hoog is bij vrouwen met (ernstige) PH die zwanger zijn, wordt zwangerschap afgeraden (mortaliteit 17-33%). Daarnaast is er bij de meeste geneesmiddelen die gebruikt worden voor de behandeling van PAH kans op aangeboren afwijkingen bij gebruik tijdens zwangerschap. · · Anticonceptie -- Bij vrouwen met hoge risico’s is effectieve contraceptie belangrijk. Aangeraden worden anticonceptiva die het risico op trombose niet vergroten, zoals desogestrel, etonogestrel en medroyprogesterone im. -- Er moet rekening worden gehouden met de interactie van sommige PH-medicijnen en orale anticonceptiva. De huisarts kan de patiënt hierbij ondersteunen. In overleg met de specialist kan hij de anticonceptiva voorschrijven. Prenatale diagnostiek · · Reproductieve opties bij dragerschap BMPR2-genmutatie of bij dragerschap andere PAH veroorzakende genmutatie Huidige opties voor mensen die drager van een veroorzakende genmutatie zijn (en die zelf geen PH hebben): -- geen genetische prenatale testen laten verrichten (risico aanwezig op kind met genmutatie); -- prenatale diagnostiek laten verrichten; -- pre ї mplantatie genetische diagnostiek verrichten; -- kiezen voor eiceldonatie; -- adoptie. E RFELIJKHEIDSVOORLICHTING EN ZWANGERSCHAP