Zorgstandaard ADCA 2.0

13 2 Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie 2.1 Omschrijving Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie 3 (ADCA) is een klinische heterogene groep van zeldzame erfelijke (langzaam-) progressieve neurodegeneratieve aandoeningen 4 [3]. Een groot aantal van de klinisch gedefinieerde ADCA’s is inmiddels genetisch geïdentificeerd of gelokaliseerd. Typen waarvan de genetische achtergrond bekend is worden aangeduid als spinocerebellaire ataxie (SCA). De diverse SCA’s vertonen veel klinische overeenkomsten, echter binnen één type SCA kunnen de klinische verschijnselen en de aanvangsleeftijd ook sterk verschillen[4]. Op basis van de genetische mutatie of lokalisatie zijn meer dan 40 typen SCA beschreven [4]. Het symbool ‘SCA’ wordt, in geval het type bekend is, gevolgd door een nummer. Deze nummering is gebaseerd op de volgorde van ontdekking; zo is dus SCA1 als eerste gevonden. Er is een voorstel om de classificatie van genetische bewegingsstoornissen, waaronder SCA, te herzien [33]. De genetische diagnose geldt als de gouden standaard voor de diagnose ADCA/SCA [5]. Klinische kenmerken vormen onder andere de aanleiding om de diagnose te overwegen en genetische diagnostiek aan te vragen. Een positieve familieanamnese, waarbij in meerdere generaties en/of bij meerdere familieleden zich vergelijkbare klinische kenmerken voordoen, kan hiertoe aanleiding geven. Kenmerkende symptomen zijn:  evenwichtsproblemen zoals geleidelijke toename van onzekerheid bij staan en lopen (gangataxie);  spraakstoornissen (dysarthrie);  oogbewegingsstoornissen (dubbelzien, trage oogbewegingen of nystagmus);  visusstoornissen (minder scherp zien);  slikstoornissen (dysfagie);  vermoeidheid. De klinische kenmerken en andere neurologische symptomen die kunnen optreden zijn in meer detail beschreven in Tabel 2.1 op pagina 14 t/m Tabel 2.3 op pagin a 15 . De eerste symptomen van ADCA/SCA treden meestal op (jong) volwassen leeftijd op, tussen de 30-40 jaar [4,5,7,8]. De spreiding is echter groot: bij sommige SCA’s komen de eerste symptomen op een leeftijd jonger dan 5 jaar, bij andere SCA’s op een leeftijd van ouder dan 65 jaar. Een begin op de kinderleeftijd is echter extreem zeldzaam. De zorgstandaard richt zich dan ook op volwassenen met ADCA. Volwassenen wordt in deze zorgstandaard gedefinieerd als zorgvragers van 16 jaar en ouder. Voor de ziekte ADCA/SCA bestaat nog geen op de genezing gerichte therapie of behandeling [4]. De symptomatische behandeling is gericht op revalidatie met behulp van onder andere fysiotherapie en logopedie. Doel is de invaliderende gevolgen van de ziekte te beperken en te zorgen voor een zo optimaal mogelijk functioneren in het dagelijks leven [4]. Voor bepaalde medische problemen die zich kunnen 3 Zie voor meer informatie over erfelijkheid www.erfelijkheid.nl 4 Delen van deze tekst zijn ontleend aan de brochure ‘Informatie voor de huisarts over Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie’ (2012, VSOP) en de Richtlijn ‘Niet-acute Cerebellaire Ataxie’ (2014, NVN, VKGN).