Zorgstandaard ADCA 2.0

14 voordoen bij ADCA/SCA, bijvoorbeeld blaasproblemen, zijn ook symptomatische (medicamenteuze) behandelopties aanwezig. Psychosociale en maatschappelijke gevolgen De aandoening en de invloed die het heeft op het dagelijks leven kunnen ook psychosociale en maatschappelijke gevolgen hebben. Zo kan er sprake zijn van acceptatieproblemen, men zal met een (plotseling) veranderd toekomstbeeld moeten leren omgaan. In de loop van jaren is bij het geleidelijk achteruitgaan ook steeds weer aanpassing aan de beperkingen en derhalve aanvaarding/acceptatie nodig. De ziekte heeft ook gevolgen voor de partner van de patiënt. Deze ondersteunt meestal de zieke partner bij de toenemende beperkingen. De relatie met de partner, maar ook met andere naasten kan hierdoor onder druk komen te staan. Naast de ADCA/SCA-patiënt zelf en zijn partner hebben ook eventuele kinderen een belangrijke plek in het zorgtraject. Voor deze groep zorgvragers is aandacht nodig in de verschillende fasen van het zorgtraject, onder andere op het gebied van psychosociale zorg, (presymptomatische) DNA-diagnostiek en preconceptiezorg. Tabel 2.1 Klinische hoofdkenmerken van ADCA/SCA. De symptomen kunnen geïsoleerd en in wisselende combinaties voorkomen. Klinische kenmerken: cerebellaire verschijnselen Gangataxie: breed gangspoor, ongecoördineerd looppatroon ( dronkenmansgang ). Geleidelijke toename van onzekerheid bij lopen en staan. Vallen. Ataxie van de ledematen: onzuiver, slordig of schokkerig uitgevoerde bewegingen. hypermetrie (doelgerichte bewegingen schieten hun doel voorbij); intentietremor (tremor die toeneemt bij het naderen van het doel); dysdiadochokinese (trage en schokkerige uitvoering van alternerende bewegingen); Coördinatiestoornis van de oogbewegingen: hypermetrie of (in een later stadium) hypometrie van de snelle oogbewegingen (saccades); gesaccadeerd volgen: een schokkerig verlopende oogbeweging; nystagmus (onwillekeurige snelle kleine repetitieve beweging tijdens een poging tot fixeren); De oogbewegingsstoornissen kunnen leiden tot moeite met fixeren en lezen en tot (wisselend) dubbelzien ( diplopie ). Cerebellaire dysarthrie: spraakstoornis met slechte articulatie en problemen in de stemvoering (stemhoogte en volume). Het kan de indruk geven dat een patiënt dronken is (lallend, scanderend). Vermoeidheid speelt een rol bij de wisselende verstaanbaarheid. Bij sommige vormen van SCA (SCA3/MJD) kan de dysarthrie, bijvoorbeeld door zwakte van keel- en stemspieren, later ook andere kenmerken vertonen, zoals hypofonie (verminderd stemgeluid) en/of een bulbaire (slappe) spraak. In zeldzame gevallen ontstaat een volledig onvermogen te articuleren (anarthrie). Cerebellaire dysfagie: Slikproblemen kunnen leiden tot verslikken. Naast de verminderde coördinatie wordt bij sommige typen SCA ook zwakte van de tong en keelspieren beschreven als oorzaak van moeite met slikken.