Zorgstandaard ADCA 2.0

15 Tabel 2.2 Overige neurologische symptomen die bij sommige vormen van ADCA/SCA kunnen vóórkomen. Tabel 2.3 Overige symptomen die bij sommige vormen van ADCA/SCA kunnen vóórkomen. Overige neurologische symptomen Piramidale verschijnselen: bijvoorbeeld spasticiteit, komen voor bij sommige vormen van SCA (bijv. SCA3/MJD). Deze symptomen treden meestal op wanneer de ziekte al op jonge leeftijd tot uiting komt. Een spastische loop kan het eerste verschijnsel van SCA zijn. Extrapiramidale verschijnselen: bijvoorbeeld dystonie (afwijkende standen, wringende bewegingen), komen voor bij sommige vormen van SCA (bijv. SCA3/MJD) . Deze symptomen treden meestal op wanneer de ziekte al op jonge leeftijd tot uiting komt. Ook parkinsonachtige verschijnselen (zoals traagheid van bewegen (bradykinesie)) kunnen voorkomen, bijvoorbeeld bij SCA2 of SCA3/MJD. Chorea (plotse onwillekeurige, sierlijke bewegingen van de ledematen) en myoclonieën (spierschokjes) zijn ook beschreven bij bepaalde typen. Achterstrengstoornissen: Verlies van gevoel voor de positie van ledematen in de ruimte. Polyneuropathie : Sensibele neuropathie gevoelsstoornissen met vermindering van gevoel voor aanraking, pijn en temperatuur in de voeten en handen; Neuropatische pijnklachten ; Motorische neuropathie: krachtsverlies en atrofie van de spieren van de distale ledematen; Verdwijnen van de spierrekkingsreflexen (SCA2). Verstandelijke beperking en dementie Verminderd cognitief functioneren is doorgaans geen duidelijk kenmerk bij SCA. Verstandelijke beperking en dementie zijn beschreven bij enkele zeldzame SCA-types. Gedragsproblemen: deze zijn niet specifiek kenmerkend voor ADCA/SCA. Bij enkele patiënten zijn gedragsproblemen beschreven, bijvoorbeeld agressie-regulatie problemen en emotionele explosies. Overige symptomen Visusproblemen Bij SCA7 komt n etvliesdegeneratie met geleidelijk verlies van het gezichtsvermogen voor, in sommige gevallen leidend tot blindheid. Dit symptoom treedt soms al in een vroeg ziektestadium op. Door verminderde werking van de oogspieren komt dubbelzien bij een aantal SCA’s voor. Gehoorproblemen Slechthorendheid is geen kenmerkend symptoom bij SCA’s, maar is recent beschreven bij SCA31. Blaasproblemen en impotentie Incontinentie of onvoldoende blaasontlediging en verminderd sexueel functioneren (impotentie, erectieproblemen) kunnen het gevolg zijn van neurologische afwijkingen in het kader van ADCA (piramidale verschijnselen en neuropathie). Slaapproblemen Door slechte slaapkwaliteit ’s nachts kunnen patiënten overdag onder andere slaperig zijn. Oorzaken voor de in- en doorslaapstoornissen bij SCA (onder andere SCA 3) zijn niet volledig bekend. Slaap verstorende verschijnselen, bijvoorbeeld spiertrekkingen/krampen, restless legs, pijn en nycturie kunnen ook invloed hebben op de slaapkwaliteit. Depressie In het beloop van de aandoening neemt de invaliditeit toe en wordt de patiënt steeds meer afhankelijk. Niet zelden maakt de patiënt hierdoor een (reactief) depressieve periode door. Vermoeidheid Zoals ook bij andere chronische aandoeningen meldt een groot deel (bijna 70%) van de patiënten vermoeidheid als één van hun belangrijkste klachten, vaak al vroeg in het ziektebeloop. De vermoeidheid blijkt niet gerelateerd te zijn aan leeftijd, geslacht of ziekteduur.