Zorgstandaard ADCA 2.0

16 2.2 Oorzaak en erfelijkheid ADCA maakt deel uit van de groep van erfelijke vormen van cerebellaire ataxie: de hereditaire cerebellaire ataxieën of heredo-ataxieën (zie voor meer informatie over erfelijkhei d www.erfelijkheid.nl ) . De autosomaal dominant overervende cerebellaire ataxieën waarvan de genetische achtergrond bekend is, worden aangeduid als spinocerebellaire ataxie (SCA). Ongeveer 70-80% van de families met ADCA heeft één van de bekende SCA-(sub)types en in ongeveer 20-30% is de genetische afwijking nog onbekend [6]. Het precieze mechanisme van de neuronale beschadiging bij de verschillende SCA’s is nog onderwerp van onderzoek. Bij enkele typen SCA’s, met name de typen die worden veroorzaakt door een CAG-trinucoleotide-repeat verlenging (CAG-herhaling), kan sprake zijn van anticipatie[9]. Anticipatie ontstaat door toename van de CAG-herhaling in de volgende generatie. In dat geval beginnen de verschijnselen van de aandoening bij de nakomeling meestal op een vroegere leeftijd dan bij de ouder van wie de aandoening is overgeërfd. Bij sommige typen SCA (SCA2 en SCA7), kan een zeer grote anticipatie voorkomen. Het kind kan dan al symptomen krijgen voordat de ziekte zich bij de ouder (de afwijkende gendrager) manifesteert [4,7]; dit is een zeldzaam voorkomend scenario. Bij SCA6 is anticipatie niet beschreven. 2.3 Incidentie en prevalentie In Nederland wordt ADCA/SCA per jaar bij ongeveer 30 mensen vastgesteld. De prevalentie van SCA in Nederland bedraagt minimaal 3 per 100.000 inwoners [6]. Op basis van deze cijfers kan het aantal mensen in Nederland met een vorm van ADCA worden geschat op meer dan 500. De exacte prevalentie- en incidentie cijfers zijn echter onbekend, omdat patiënten zonder of met milde symptomen niet altijd een arts bezoeken, of omdat de diagnose niet wordt overwogen c.q. wordt gemist (bijvoorbeeld bij een negatieve familieanamnese). SCA komt wereldwijd voor, maar voor een aantal SCA-typen zijn opmerkelijke verschillen in de prevalentie per land beschreven[9].