Zorgstandaard ADCA 2.0

22 4 Ziektespecifieke zorg De inhoud van de zorg, zoals beschreven in deze zorgstandaard is gebaseerd op de richtlijn ‘niet-acute cerebellaire ataxie’, relevante wetenschappelijke literatuur, de brochure ‘Informatie voor de huisarts over autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA)’ en de gewenste zorg vanuit het perspectief van de ADCA zorgvrager. Per fase van het zorgtraject en per categorie zorgvrager wordt beschreven waar de zorg aan moet voldoen. De zorgstandaard ADCA is een eerste van de multidisciplinaire zorg voor volwassenen met ADCA/SCA. 4.1 Vroegtijdige herkenning en onderkenning (Fase 1) 4.1.1 Indicatie Van vroegtijdige herkenning en onderkenning van ADCA/SCA kan bij zorgvragers uit onderstaande indicatiecategorieën sprake zijn:  patiënten met ataxie (met SCA of zonder genetische diagnose);  (risico)dragers van ADCA/SCA;  naasten. 4.1.2 Begeleiding van zorgvragers met een kinderwens Een toekomstige ouder uit één van de genoemde categorieën en zijn of haar partner hebben recht op informatie over de kans dat hun toekomstige kind de aandoening ook krijgt. Voor een antwoord op deze vraag worden zij bij voorkeur verwezen naar een klinisch geneticus verbonden aan een expertisecentrum. In het geval verwijzing naar een expertisecentrum niet mogelijk is (bijvoorbeeld vanwege wachtlijst, reisafstand etc.), dan wordt de zorgvrager verwezen naar een klinisch geneticus met de specialisatie neurogenetica van een afdeling klinische genetica in de buurt. Hiervoor kan de zorgvrager verwezen worden via de huisarts of een medisch specialist. De klinisch geneticus informeert de zorgvrager(s) over het risico op ADCA/SCA bij zijn(hun) kind(eren). Daarnaast biedt de klinisch geneticus ook informatie over en/of begeleiding (eventueel samen met psychosociale medewerker) bij de mogelijke keuzes die zij kunnen maken en/of onderzoeken en behandelingen die zij kunnen ondergaan. Bij een verhoogd risico worden de handelingsopties besproken en de klinisch geneticus zal in dit kader ook voorlichting geven over eventuele alternatieven:  kinderen krijgen (zonder diagnostiek) met het risico dat het kind drager is van een SCA-(sub)type;  prenatale diagnostiek (PD);  preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD);  ei-/zaadceldonatie;  adoptie, pleegkinderen;  afzien van kinderen.