Zorgstandaard ADCA 2.0

23 Begeleiding van de zwangere met symptomen van ADCA/SCA vindt bij voorkeur plaats door een gynaecoloog. De gynaecoloog houdt contact met de neuroloog met expertise, een revalidatiearts en/of een klinisch geneticus. Er zijn geen studieresultaten bekend over het verloop van de zwangerschap en de bevalling bij ADCA/SCA en of daar specifieke problemen bij te verwachten zijn. De ervaring heeft echter geleerd dat deze groep zorgvragers bevallen is zonder grote problemen. Het blijft wenselijk dat hier meer informatie en kennis over verkregen wordt en daarom is dit contact tussen de specialisten belangrijk. Zie voor meer informatie ook de brochure ‘Informatie voor de huisarts over autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA)’. Individueel zorgplan De zorgvragers met een kinderwens bespreken onderstaande onderwerpen met de klinisch geneticus in het expertisecentrum of de klinisch geneticus met specialisatie neurogenetica. De gemaakte afspraken worden vastgelegd in het IZP. Te bespreken onderwerpen tussen zorgvrager en klinisch geneticus:  risico op ADCA/SCA;  opties bij kinderwens;  gynaecologische begeleiding. 4.1.3 Vroegtijdige herkenning en onderkenning bij ADCA/SCA-zorgvragers Een behandeling gericht op genezing is voor ADCA/SCA-patiënten niet mogelijk, toch is vroegtijdige herkenning en onderkenning van de symptomen van ADCA/SCA belangrijk. Door vroegtijdige herkenning en onderkenning van symptomen kan in een vroeg stadium worden begonnen met bijvoorbeeld fysiotherapie, logopedie en/of ergotherapie. Het resultaat van wetenschappelijk onderzoek wijst op een gunstig effect daarvan op de aandoening [28, 29 en 34 t/m 37]. Het doel is de invaliderende gevolgen van de ziekte te beperken en te zorgen voor een zo optimaal mogelijk functioneren in het dagelijks leven. Pre-symptomatische zorgvragers met SCA Bij pre-symptomatische zorgvragers met SCA (zorgvragers met een genetische diagnose, maar (nog) zonder beperkingen/symptomen) is het belangrijk om alert te zijn op symptomen. Wanneer de zorgvrager zich met de eerste symptomen presenteert is het wenselijk (als de patiënt hier ook achter staat) dat de huisarts doorverwijst naar de neuroloog met expertise (zie verde r 4.3.2 Begeleiding symptomatische zorgvragers en 4.3.3 Begeleiding pre-symptomatische dragers van een SCA-(sub)type ) . Onder eerste symptomen wordt hier verstaan: onzekerheid bij lopen, moeite met spreken of slikken, aanhoudende duizeligheid. Begeleiding door een huisarts bij pre-symptomatische zorgvragers is een mogelijkheid om de progressie van de aandoening te controleren in het kader van vroegtijdige herkenning en onderkenning. Zorgvrager en huisarts stemmen samen af hoe zij deze zorg vorm gaan geven en leggen dit vast. Risicodragers van ADCA/SCA Alertheid op de eerste symptomen geldt ook voor risicodragers (kind(eren) en/of broer(s) en/of zus(sen)) van ADCA (waarbij SCA-type nog niet bekend is) of risicodragers van SCA die (nog) geen DNA-diagnostiek hebben laten doen. Zodra zij zich met eerste symptomen presenteren die mogelijk verband houden met ADCA/SCA is het belangrijk dat zij door de huisarts worden doorverwezen naar een neuroloog in een expertisecentrum of naar een neuroloog met een specialisatie in bewegingsstoornissen en/of ataxie (zie