Zorgstandaard ADCA 2.0

24 verde r 4.3.2 Begeleiding symptomatische zorgvragers e n 4.3.3 Begeleiding pre-symptomatische dragers van een SCA-(sub)type ) . 4.2 Diagnose (Fase 2) Een groot aantal van de klinisch gedefinieerde groep ADCA’s is inmiddels genetisch geïdentificeerd of gelokaliseerd en wordt aangeduid als SCA. Door middel van DNA-diagnostiek kan bij een zorgvrager bepaald worden van welk SCA-(sub)type sprake is. Bij 20-30% van de zorgvragers kan het genotype echter (nog) niet worden vastgesteld, men spreekt dan van een klinische diagnose ADCA. De landelijke richtlijn ‘niet-acute cerebellaire ataxie’ geeft aanbevelingen voor diagnostiek van cerebellaire ataxieën en geeft aanknopingspunten voor behandeling, begeleiding en counseling [30]. De richtlijn beschrijft klinische aanknopingspunten die richting geven aan de diagnostiek en de daaropvolgende minimale hoeveelheid diagnostische hulpmiddelen die nodig zijn om tot een diagnose te komen [30]. De in de richtlijn beschreven aanknopingspunten, adviezen en aanbevelingen, vormen de basis voor deze zorgstandaard wat betreft diagnostiek. 4.2.1 Indicatie Diagnostiek is van toepassing op zorgvragers uit de volgende indicatiecategorieën:  patiënten met ataxie;  risicodragers van ADCA/SCA;  naasten. 4.2.2 Diagnostiek bij patiënten met ataxie De huisarts is meestal de eerste medisch professional waar de zorgvrager met ataxie mee in contact komt in verband met zijn problemen en klachten. Afhankelijk van de familiaire voorgeschiedenis en of er in de familie al een SCA-(sub)type bekend is wordt de zorgvrager direct doorverwezen naar een neuroloog uit een expertisecentrum of een neuroloog met een specialisatie in bewegingsstoornissen en/of ataxie (zie ook [30]). Na de verwijzing door de huisarts kan de zorgvrager bij voorkeur binnen 3 weken bij de neuroloog terecht. Bij zorgvragers met ataxie is het belangrijk dat duidelijk wordt wat de oorzaak is van de ataxie, omdat sommige subtypes van cerebellaire ataxie een specifieke behandeling behoeven [30].Verder is een juiste diagnose belangrijk voor prognosestelling, goede begeleiding en opsporen van eventuele bijkomende verschijnselen en herhalingsrisico[30]. De diagnose cerebellaire ataxie wordt primair gesteld door de neuroloog op basis van klinische kenmerken. Deze klinische kenmerken zijn reeds beschreven in hoofdstuk 2 (tabel 2.1 op pagin a 144 ). Een (familie)anamnese is naast het neurologisch onderzoek noodzakelijk voor het stellen van de diagnose ADCA/SCA. Deze familieanamnese wordt afgenomen door de neuroloog. Op basis van de uitkomst van de