Zorgstandaard ADCA 2.0

25 familieanamnese en het klinisch onderzoek kan een (eerste) inschatting worden gemaakt of het om een (1) hereditaire of (2) niet-hereditaire cerebellaire ataxie gaat. Voor een uitgebreide beschrijving van het afnemen van een familieanamnese bij zorgvragers met een cerebellaire ataxie wordt verwezen naar de richtlijn [30] (zie hoofdstuk 3 van de richtlijn). Blijkt uit de familieanamnese dat er sprake is van een genetische ataxie met een bekende mutatie in de familie (en past het klinisch beeld van zorgvrager hierbij) dan wordt gerichte DNA-diagnostiek gedaan door de neuroloog. Zodra bekend is dat er sprake is van ADCA, al dan niet van een specifiek SCA-(sub)type, dan wordt de zorgvrager verwezen naar de klinisch geneticus. De zorgvrager wordt gecounseld over de overerving en het herhalingsrisico en geadviseerd zijn naasten over de diagnose te informeren. Dit gebeurt met behulp van de voorlichting en het informatiemateriaal (familiebrief) dat de zorgvrager met diagnose heeft gekregen van de klinisch geneticus. Indien er een negatieve familieanamnese is, dan is een genetische cerebellaire ataxie niet uitgesloten. De neuroloog bepaalt, in overleg met de klinisch geneticus en de zorgvrager het vervolg van het zorgtraject. Op basis van specifieke klinische kenmerken kan richting worden gegeven aan het metabole en genetische onderzoek bij verdenking op genetische cerebellaire ataxieën [30]. Dit vergt wel specifieke kennis of ervaring, het advies is om het grootste deel van deze diagnostiek plaats te laten vinden in een expertisecentrum of door een neuroloog met een specialisatie in bewegingsstoornissen en/of ataxie. [30]. Het is mogelijk om met bijvoorbeeld next generation sequencing meer uitgebreid DNA-onderzoek te verrichten. Hierbij wordt dan ook gericht naar veranderingen (mutaties) in een groot aantal genen gekeken. In eerste instantie zijn dat genen waarvan bekend is dat ze met ADCA/ataxie of een andere bewegingsstoornis gepaard gaan, maar ook kan er naar genen gekeken worden waarvan nog niet bekend is dat deze betrokken zijn bij ataxie/ADCA (‘open exoom’). Dit laatste onderzoek wordt in principe aangevraagd via de klinisch geneticus en in geval van negatieve familieanamnese en bij specifieke kenmerken standaard aangeboden aan de zorgvrager. Dit onderzoek wordt bij voorkeur uitgevoerd in een expertisecentrum of aangevraagd door een klinisch geneticus met specialisatie neurogenetica. De zorgvrager met een klinische diagnose ADCA of een DNA-diagnose SCA wordt, indien de zorgvrager hier nog niet onder behandeling is, doorverwezen naar een neuroloog uit een expertisecentrum of een neuroloog met een specialisatie in bewegingsstoornissen en/of ataxie. 4.2.3 Diagnostiek bij risicodragers van ADCA/SCA De kinderen en vaak ook één van de ouders, broer(s) en/of zus(sen) van een zorgvrager met ADCA/SCA hebben 50% kans dat zij ook de aanleg voor de ziekte bij zich dragen. De zorgvrager met een diagnose ADCA/SCA wordt dan ook geadviseerd zijn familieleden te informeren over de diagnose. Voor de familie met SCA gebeurt dit met behulp van de familiebrief. Voor de familie met ADCA wordt gebruik gemaakt van een brief met algemene informatie over erfelijkheid. Deze informatie ontvangt de zorgvrager met de diagnose ADCA/SCA van de klinisch geneticus. De beschreven groep familieleden zijn risicodragers van ADCA/SCA en zij zijn onder te verdelen in:  symptomatische risicodragers van SCA;  niet-symptomatische risicodragers van SCA;