Zorgstandaard ADCA 2.0

26  risicodragers van ADCA. Zodra de risicodragers geïnformeerd zijn kunnen zij, na een verwijzing door hun huisarts, binnen 3 á 4 weken of binnen een maand terecht bij een klinisch geneticus of neuroloog om een (eventueel) diagnosetraject te bespreken. Symptomatische risicodragers van SCA Voor de symptomatische risicodragers van SCA ziet het zorgtraject rond de DNA-diagnostiek er als volgt uit:  De zorgvrager wordt door de huisarts doorverwezen naar een neuroloog. Omdat er bij deze zorgvragers sprake is van ADCA/SCA in de familie, worden ze bij voorkeur doorverwezen naar een neuroloog uit een expertisecentrum of neuroloog met een specialisatie in bewegingsstoornissen en/of ataxie.  De neuroloog stelt in eerste instantie de klinische diagnose. Gezien de familiaire voorgeschiedenis wordt, afhankelijk van de wensen van de zorgvrager, een traject ingezet om een DNA-diagnose te stellen (dit traject kan, afhankelijk van de individuele situatie van de zorgvrager door de neuroloog of de klinisch geneticus worden gestart of vervolgd).  Indien dit nog niet heeft plaatsgevonden, dan wordt de zorgvrager na de uitslag van de DNA- diagnose (indien er functionele beperkingen zijn) doorverwezen naar een revalidatiearts uit een expertisecentrum of naar een revalidatiearts met de specialisatie neurorevalidatie. Indien gewenst kan de zorgvrager ook worden doorverwezen naar een psychosociaal medewerker. Voor het vervolg van het zorgtraject voor symptomatische ADCA/SCA-zorgvragers (zie ook paragraa f 4.3.2 Begeleiding symptomatische zorgvragers ) . Niet-symptomatische risicodragers van SCA Voor niet-symptomatische risicodragers van SCA geldt, anders dan bij symptomatische risicodragers, dat een genetische diagnose sociale, werkgerelateerde en psychische implicaties kan hebben. Zie hiervoor ook de richtlijn voorspellend DNA-onderzoek [32]. Om de zorgvrager te ondersteunen met het ordenen van alle overwegingen ten aanzien van voorspellend DNA-onderzoek, kan de zorgverlener wijzen op d e online keuzehulp DNA-onderzoek . Het zorgtraject rond de DNA-diagnose ziet er als volgt uit:  De zorgvrager wordt door de huisarts of neuroloog doorverwezen naar een klinisch geneticus uit een expertisecentrum of een klinisch geneticus met een specialisatie in neurogenetica.  Tijdens het consult met de klinisch geneticus worden de voor- en nadelen van presymptomatische DNA-diagnostiek (een DNA-diagnose) besproken.  Na circa vier weken vindt een vervolggesprek plaats tussen zorgvrager, klinisch geneticus en psychosociaal medewerker(medisch maatschappelijk werkende of psycholoog) en valt (indien mogelijk) het besluit wel/niet DNA-diagnostiek.  Indien gekozen is voor DNA-diagnostiek vindt een uitslaggesprek plaats met de zorgvrager, klinisch geneticus en psychosociaal medewerker. Indien de psychosociaal medewerker niet bij het consult aanwezig kan zijn, kan de zorgvrager nog diezelfde week een afspraak krijgen met deze psychosociaal medewerker.