Zorgstandaard ADCA 2.0

27 - Vervolg (mogelijkheid A): Indien gewenst kunnen meerdere vervolggesprekken plaatsvinden bij een psychosociaal medewerker. - Vervolg (mogelijkheid B): Indien de uitslag uitwijst dat er sprake is van dragerschap van een SCA-(sub)type en de zorgvrager maakt geen gebruik van het aanbod voor vervolggesprekken, dan neemt de (medisch) maatschappelijk werkende na maximaal een maand contact op met de zorgvrager. Tijdens dit contact wordt gevraagd naar de huidige geestelijke gesteldheid, of er vragen zijn en of de zorgvrager alsnog van het aanbod gebruik wenst te maken. Als de zorgvrager hier geen gebruik van maakt, geeft de (medisch) maatschappelijk werkende informatie wat men kan doen op het moment men wel psychische ondersteuning wenst.  Indien gekozen is voor (nog) geen DNA-diagnostiek, dan wordt de zorgvrager door de klinisch geneticus geïnformeerd over de te volgen route op het moment dat de zorgvrager wel een DNA- diagnose wenst. Indien er dragerschap van een SCA-(sub)type is gevonden, dan wordt de zorgvrager door de klinisch geneticus uit het expertisecentrum of klinisch geneticus met specialisatie in neurogenetica geïnformeerd over het zorgtraject. Desgewenst kan de zorgvrager door de klinisch geneticus verwezen worden naar een neuroloog uit een expertisecentrum of een neuroloog met een specialisatie in bewegingsstoornissen en/of ataxie. Zie voor meer informatie paragraa f 4.3.3 Begeleiding pre-symptomatische dragers van een SCA- (sub)type . Risicodragers van ADCA Voor de zorgvrager met symptomen van een vorm van ADCA zonder genetische bevestiging in de familie geldt dat er alleen een klinische diagnose gesteld kan worden en geen DNA-diagnose. Indien de zorgvrager dit wenst kan hij, na een verwijzing door de huisarts, bij voorkeur binnen 3 weken terecht bij een neuroloog uit het expertisecentrum of een neuroloog met een specialisatie op het gebied van bewegingsstoornissen en/of ataxie. De neuroloog inventariseert wanneer de laatste diagnostiek in de familie heeft plaats gevonden. Indien dit recent is, dan kan de optie voor next generation sequencing ‘open exoom’ besproken worden, zie paragraa f 4.2.2 Diagnostiek bij patiënten met ataxie . Wanneer van deze optie geen gebruik gemaakt wordt, informeert de neuroloog de zorgvrager over de mogelijkheid dat de zorgvrager na twee jaar opnieuw contact opneemt om geïnformeerd te worden over de ontwikkelingen betreffende genetische diagnostiek van ADCA. Voor de risicodragers van ADCA die geen symptomen ervaren geldt dat er op dat moment geen genetische uitsluitsel gegeven kan worden of men in de toekomst al dan niet met de aandoening te maken gaat krijgen. Indien de risicodrager van ADCA dit wenst kan hij voor een informatief gesprek over erfelijkheid en herhalingskans terecht bij de klinisch geneticus uit een expertisecentrum of een klinisch geneticus met een specialisatie in neurogenetica. Tijdens dit gesprek wordt de risicodrager onder andere geïnformeerd over de mogelijkheid om twee jaar later nogmaals contact op te nemen met de klinisch geneticus om te informeren naar de nieuwe mogelijkheden op het gebied van DNA-diagnostiek naar ADCA.