Zorgstandaard ADCA 2.0

33 (paragraa f 4.3.2 Begeleiding symptomatische zorgvragers ) . In principe hebben bij deze groep zorgvragers alleen de klinisch geneticus en de huisarts een rol in het zorgtraject. Individueel zorgplan: klinisch geneticus Tijdens het consult tussen de zorgvrager en de klinisch geneticus uit het expertisecentrum of met een specialisatie in neurogenetica komen in ieder geval de volgende onderwerpen aan bod:  De zorgmogelijkheden die er op dat moment zijn;  Activiteiten of levensstijl (aanpassingen) die de zorgvrager kan doen om de progressie van de aandoening zoveel mogelijk te vertragen;  Hoe om te gaan met werk en de aandoening (zie oo k 4.4.2 Maatschappelijke participatie ) ;  Het vinden en omgaan met informatie (op internet) over de aandoening;  Deelname aan en informatie over wetenschappelijk onderzoek;  Er wordt afgesproken welk zorgtraject voor de zorgvrager het meest geschikt is;  De doorverwijsmogelijkheden naar bijvoorbeeld neuroloog of psychosociaal medewerker;  Dat men contact op kan nemen met de klinisch geneticus als er vragen zijn;  Dat de klinisch geneticus kan adviseren als er sprake is van een kinderwens. Huisarts De zorgvrager en huisarts stemmen samen de frequentie van consulten af. Tijdens ieder consult dat gericht is op de aandoening ADCA/SCA maakt de huisarts een inschatting of de klachten te maken hebben met ADCA/SCA. Indien gewenst verwijst de huisarts de zorgvrager vervolgens door naar een relevante zorgverlener. De zorgvrager zal zodra de diagnose is gesteld de brochure ‘ Informatie voor de huisarts over autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA)’ meenemen voor de huisarts. De kennis en informatie van de zorgvrager en de brochure dienen als eerste informatiebronnen voor de huisarts. 4.3.4 Risicodragers van ADCA/SCA Risicodragers zijn die mensen die een familielid hebben die een klinische diagnose ADCA of de DNA-diagnose van een SCA-(sub)type heeft gehad. Voor risicodragers van ADCA/SCA is het belangrijk dat zij door een familielid met de aandoening geïnformeerd zijn over de aandoening met behulp van de familiebrief (in geval van SCA) of algemene informatie over erfelijkheid (in geval van ADCA). Daarnaast is het voor hen belangrijk te weten waar zij de zorg kunnen vinden op het moment dat deze nodig is. Het gaat hierbij in eerste instantie vooral om psychosociale ondersteuning (paragraa f 4.4 Psychosociale begeleiding en maatschappelijke participatie (Fase 4) e n mogelijkheden tot diagnostiek (paragraa f 4.2.3 Diagnostiek bij risicodragers van ADCA/SCA e n 4.2.4 Naasten4 .2.4 Naasten) . De huisarts zal de zorgvrager doorverwijzen naar de relevante zorgverlener. Het opstellen van een individueel zorgplan is voor deze groep zorgvragers, die enkel weten dat ze risicodrager zijn, niet wenselijk.