Zorgstandaard ADCA 2.0

5 Samenvatting De zorgstandaard ADCA beschrijft het volledige zorgtraject van optimaal goede zorg voor mensen met ADCA/SCA. De zorgstandaard is bedoeld voor zorgverleners. Daarnaast is er een aparte patiënteninformatie ontwikkeld, de patiëntenversie van de zorgstandaard . Voor een toelichting op (de verantwoording van) de totstandkoming van deze zorgstandaard, het juridisch kader en het beheer en onderhoud, wordt verwezen naar de inleiding. Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie (ADCA) is een klinische heterogene groep van zeldzame erfelijke (langzaam-) progressieve neurodegeneratieve aandoeningen. Typen waarvan de genetische achtergrond bekend is, worden aangeduid als spinocerebellaire ataxie (SCA). De eerste symptomen van ADCA/SCA treden meestal op (jong) volwassen leeftijd op. Kenmerkende symptomen zijn:  evenwichtsproblemen zoals geleidelijke toename van onzekerheid bij staan en lopen (gangataxie);  spraakstoornissen (dysarthrie);  oogbewegingsstoornissen (dubbelzien, trage oogbewegingen of nystagmus);  visusstoornissen (minder scherp zien);  slikstoornissen (dysfagie);  vermoeidheid. Meer informatie over ADCA/SCA-symptomen, incidentie, prevalentie, oorzaak en erfelijkheid is te lezen in hoofdstu k 2 Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxie van deze zorgstandaard Organisatiestructuur van het ADCA zorgproces In 2018 zijn er in Nederland twee nationaal erkende expertisecentra voor ADCA/SCA/ataxie (Radboudumc en UMCG). Voor een actuele weergave van de nationaal erkende expertisecentra voor ADCA/SCA in Nederland, die samenwerken op het gebied van onderwijs, onderzoek, patiëntenzorg en kwaliteitsverbetering, wordt verwezen naa r www.zichtopzeldzaam.nl , www.expertisezoeker.nl e n www.orpha.net ( zi e 3.1.1 Expertisecentra voor ADCA ) . Bij de behandeling van zorgvragers met ADCA/SCA (symptomatisch of niet-symptomatisch) zijn meerdere zorgverleners betrokken. De zorgverleners die tijdens een fase van het zorgtraject betrokken zijn bij de zorg voor de ADCA/SCA-zorgvrager vormen samen een multi- en/of interdisciplinair team. Voor een definitie van multi- en interdisciplinair team zi e 3.1.2 Multidisciplinair team en regievoering Afhankelijk van de wensen en behoeften van de zorgvrager, de zorgfase waar hij zich in bevindt en de samenwerkingsvorm die er tussen de zorgverleners bestaat wordt bepaald wie de hoofdbehandelaar is (klinisch geneticus, neuroloog, revalidatiearts of huisarts) (zi e 3.1.2 Multidisciplinair team en regievoering ) . Voor de beschrijving van de organisatorische aspecten in de zorg die als generiek worden gezien en dus zorgstandaard onafhankelijk zijn wordt verwezen naar Hoofdstuk 3. Voor de specifieke invulling van aspecten als zelfmanagement ( 3.1.4 Zelfmanagement van de ADCA/SCA-zorgvrager ) , communicatie ( 3.1.5