Zorgstandaard Craniofaciale Aandoeningen versie 2.0

12 2 Craniofaciale aandoeningen Craniofaciale aandoeningen zijn uiteenlopende aandoeningen die zich kenmerken door:  een afwijkende aanleg (van vorm en/of omvang) en/of groei van de schedel(naden) en/of botten van het aangezicht;  al dan niet een afwijkende aanleg en/of groei van de weke delen van het aangezicht en/of schedeldak. De meeste craniofaciale aandoeningen zijn congenitaal van aard. De afwijkingen zijn zeldzaam en zeer uiteenlopend in presentatie en ernst. In de zorgstandaard craniofaciale aandoeningen wordt de onderstaande categorische indeling vanuit behandelperspectief gehanteerd. Hierbij staat de aard van de aandoening (de positie van de afwijking in het gezicht) centraal. Categorieën craniofaciale aandoeningen De onderstaande indeling voor craniofaciale aandoeningen is niet exclusief. Voor een groot aantal aandoeningen zal meer dan één van deze categorieën van toepassing zijn.  Cranio-orbitaal  Mandibulo- en maxillofaciaal Vanuit deze indeling worden in deze zorgstandaard de meest voorkomende en klinisch meest relevante aandoeningen besproken. De onderstaande lijst is op verzoek van Laposa samengesteld. Laposa wil met de zorgstandaard in de behoefte van haar leden voorzien t.a.v. informatie/beschrijving van goede (en gewenste) zorg. Benadrukt wordt dat Laposa en de ontwikkelgroep met de beschreven aandoeningen geen volledigheid nastreven en dat de lijst met craniofaciale aandoeningen in deze zorgstandaard incompleet is. De beschrijving van de belangrijkste (lichamelijke) kenmerken van de verschillende aandoeningen is gebaseerd op de Richtlijn Behandeling en zorg voor Craniosynostose en OMIM 4 . Dat (alleen) de onderstaande craniofaciale aandoeningen in deze zorgstandaard worden beschreven, neemt niet weg dat belangrijke aspecten van de zorg ook op andere craniofaciale aandoeningen (gedeeltelijk) van toepassing zijn, bijvoorbeeld de organisatie van zorg, het zelfmanagement, de transitiefase en het individueel zorgplan. Cranio-orbitaal  Craniosynostose: - Syndromaal:  Apert syndroom;  Muenke syndroom;  Crouzon en Pfeiffer syndroom;  Saethre Chotzen syndroom;