Zorgstandaard Craniofaciale Aandoeningen versie 2.0

13  Carpenter syndroom;  Craniofrontonasaal syndroom;  Overige craniosynostose syndromen. - Niet-syndromaal:  Pijlnaad c.q. sagittaalnaad synostose (Bootschedel);  Voorhoofdsnaad c.q. metopicanaad synostose (Wigschedel);  Eenzijdige coronanaad synostose zonder geassocieerde afwijkingen (frontale plagiocephalie);  Lambdoidnaad synostose (Occipitale plagiocephalie);  Frontosphenoidaalnaad synostose.  Encephalocèles in combinatie met aangezichtsproblematiek (met name nasofrontale, nasoethmoidale en naso-orbitale encephalocèle). Mandibulo- en maxillofaciaal  Midline en oblique aangezichtsspleten;  Binder syndroom;  Hemifaciale microsomie (craniofaciale microsomie) / Goldenhar syndroom;  Treacher Collins, Nager Syndroom en Burn-McKeown syndroom (faciale dysostoses);  Progressieve hemifaciale atrofie;  Beckwith-Wiedemann syndroom. Craniofaciale aandoeningen zijn gekenmerkt door een grote variatie in presentatie en laten zich daarom niet strikt in bovengenoemde categorieën indelen, maar kennen veel overlap. 2.1 Cranio-orbitaal Craniosynostose Craniosynostose is een aangeboren schedelafwijking waarbij één of meerdere schedelnaden (meestal) al voor de geboorte gesloten zijn. Craniosynostose heeft een prevalentie van 1 op 2.100 à 2.500 levend geborenen, d.w.z. per jaar worden in Nederland 70-80 kinderen met craniosynostose geboren. Hiermee behoort craniosynostose tot de categorie zeldzame aandoeningen (≤ 5 per 10.000 inwoners). Premature verbening (veelal voor de geboorte) van schedelnaden verhindert een normale groei van de schedel. Hierdoor worden kinderen geboren met karakteristieke vormafwijkingen van de schedel, maar de afwijkende schedelvorm kan ook later (na de geboorte) optreden. De vorm is afhankelijk van de naad of naden die is/zijn verbeend en het groeitempo van de hersenen. Er wordt onderscheid gemaakt tussen syndromale craniosynostose en niet-syndromale craniosynostose 5 .