Zorgstandaard Craniofaciale Aandoeningen versie 2.0

14 Er zijn verschillende schedelnaden: de kroonnaden (coronanaden), de voorhoofdsnaad (metopicanaad), de pijlnaad (sagittaalnaad) en de lambdanaad (lambdoidnaad) (zie afbeelding). Schedelnaden bevinden zich tussen de botplaten van de schedel. Ongeveer 25% van alle craniosynostose betreft de syndromale vormen en 75% de niet-syndromale (geïsoleerde) vormen. Het onderscheid tussen syndromaal en niet-syndromaal wordt gemaakt met behulp van klinisch genetisch en moleculair-genetisch onderzoek (zi e 4.3 Diagnose (Fase 2) ) . Elk type craniosynostose kan wisselen in ernst van presentatie 6 . Syndromale craniosynostose Wanneer naast de craniosynostose andere bijkomende kenmerken aanwezig zijn, spreken we van syndromale craniosynostose. Kenmerkend voor de syndromale craniosynostose is dat er meestal meerdere schedelnaden gesloten zijn, waarbij vaak beide coronanaden betrokken zijn. Er is een aantal erfelijke oorzaken bekend van syndromale craniosynostose, met name monogenetische oorzaken 7 (zie ook tabel 1). Bij alle syndromale craniosynostosen kunnen gehoorverlies en al dan niet aan het gehoorverlies secundaire spraak- en taalproblemen voorkomen.. De volgende vormen van syndromale craniosynostose komen voor: