Zorgstandaard Craniofaciale Aandoeningen versie 2.0

15 Tabel 1: Syndromale craniosynostose Syndromale craniosynostose Betrokken chromosoom of gen Prevalentie/10.000 geboorten Apert syndroom ● verbening kroonnaden; ● wijd uit elkaar staan van de ogen,brede neusrug (hypertelorisme); ● gehemeltespleet (palatoschisis) 40%; ● midfaciale onderontwikkeling van het gezicht, waardoor exorbitisme; ● smalle ondiepe bovenkaak met ernstig ruimtegebrek; ● verticaal groeipatroon gezicht (open beet); ● zeer vertraagde gebitsontwikkeling; ● niet aangelegde tanden in de onderkaak (agenesie); ● hand: aan elkaar groeien over volledige lengte van de 2 e ,3 e ,4 e vinger(s) en soms ook de pink en/of duim (complexe syndactylie); ● voet: aan elkaar groeien over volledige lengte van alle tenen (complexe syndactylie); ● aangeboren hartafwijking (10%); ● urogenitale afwijking (10%); ● gehoorverlies (40%); vaak ten gevolge van otitis media met effusie ten gevolge van schisis, maar ook geregeld congenitale middenoorafwijkingen; ● obstructief slaap apneu (OSA) (70%, mild tot ernstig); ● gemiddelde IQ 76.7 (zie oo k Cognitief functioneren i n 2.3 Psychosociale gevolgen). FGFR2 mutatie Ser252Trp en Pro253Arg, deletie exon IIIc, Alu insertie exon IIIc Overerving: autosomaal dominant (bijna altijd sporadisch) 0,1 Muenke syndroom ● verbening van kroonnaad of kroonnaden; ● brede schedel temporaal; ● iets wijd uit elkaar staan van de ogen, brede neusrug (mild hypertelorisme); Pro250Arg FGFR3 mutatie Overerving: autosomaal 0,1