Zorgstandaard Craniofaciale Aandoeningen versie 2.0

16 ● smalle asymmetrische bovenkaak; ● gehoorverlies 60%; mild tot matig perceptief gehoorverlies, soms ook conductief; ● obstructief slaap apneu (OSA) (70%, mild); ● problemen met attentie en gedrag; ● gemiddelde IQ 95.2 (zie oo k Cognitief functioneren i n 2.3 Psychosociale gevolgen). dominant (sporadisch of familiair) Crouzon of Pfeiffer syndroom I ● verbening van kroonnaad of kroonnaden, kan uitbreiden tot voortijdig sluiten van alle naden; ● ondiepe oogkassen en exorbitisme; ● midface hypoplasie; ● wijd uit elkaar staan van de ogen, brede neusrug (hypertelorisme); ● smalle bovenkaak met ernstig ruimtegebrek; ● niet aangelegde tanden in de onderkaak (agenesie); ● (eventueel) brede duimen; ● (eventueel) brede grote tenen; ● gehoorverlies ten gevolge van congenitale middenoorafwijkingen (55%) en/of gehoorgangatresieën of –stenose (13%); ● afhankelijk van genetische achtergrond bestaat er een risico op verhoogde hersendruk en Chiari I malformatie; Obstructief Slaap Apneu (OSA) (70%, mild tot ernstig); ● gemiddelde IQ 103.0 (zie oo k Cognitief functioneren 2 .3 Psychosociale gevolgen). FGFR2 mutaties m.u.v. Apert mutaties Zeldzaam FGFR3 (in combinatie met huidaandoening acanthosis nigricans) of FGFR1 mutatie Overerving: autosomaal dominant (sporadisch of familiair) 0,1 I Sinds de ontdekking van FGFR2 mutaties bij zowel Crouzon en Pfeiffer syndroom, die zelfs volledig identiek kunnen zijn, is het onderscheid tussen deze twee syndromen als niet relevant te beschouwen.