Zorgstandaard Craniofaciale Aandoeningen versie 2.0

17 Saethre Chotzen syndroom ● verbening van kroonnaad of kroonnaden; ● hangend (1zijdig of beiderzijds) bovenooglid (ptosis); ● wijd uit elkaar staan van de ogen, brede neusrug (hypertelorisme); ● afwijkingen aan traanwegen; ● korte lichaamslengte; ● smalle asymmetrische bovenkaak (zelden); ● hand: de huid tussen 2 e en 3 e vinger is deels samen gegroeid (simpele syndactylie); ● voet: brede, iets kortere ‘grote tenen’ (1 e teen) in valgusstand. De huid tussen 3 e en 4 e teen is deels samen gegroeid (simpele syndactylie); ● obstructief slaap apneu (OSA) (70%, mild); ● gehoorverlies (15%) ten gevolge van middenoorafwijkingen; ● gemiddelde IQ 100.0 (zie oo k Cognitief functioneren i n 2.3 Psychosociale gevolgen). TWIST1 mutaties of deleties Overerving: autosomaal dominant (sporadisch of familiair) 0,1 Carpenter syndroom ● verbening van metopica- en sagittaalnaad; ● smalle bovenkaak; ● ontbrekende gebitselementen; ● hand: korte vingers, clinodactylie, polydactylie, gedeeltelijke syndactylie, camptodactylie; ● voet: dubbele grote teen; ● aangeboren hartafwijking (50%); ● urogenitale afwijking: klein geslachtsdeel (hypogenitalisme); ● neiging tot obesitas. RAB23 mutatie MEGF8 mutatie Overerving: autosomaal recessief <0,01