Zorgstandaard Craniofaciale Aandoeningen versie 2.0

18 Craniofrontonasaal syndroom ● verbening van kroonnaad of kroonnaden; ● wijd uit elkaar staan van de ogen, brede neusrug (hypertelorisme); ● bifide neuspunt; ● eventueel met lipspleet; ● smalle bovenkaak met ernstig ruimtegebrek; ● splijting in de lengte van de nagels van hand en voet, brede grote teen. EFNB1 mutaties Overerving: X-gebonden dominant (echter vrouwen zijn vaak ernstiger aangedaan dan mannen) 0,04 Overige syndromale craniosynostose ● synostose van meerdere schedelnaden, met name coronanaden; ● afhankelijk van genetische achtergrond bestaat er een risico op verhoogde hersendruk en Chiari I malformatie; ● dentale afwijkingen; ● IQ verschillend per genetische oorzaak. IL11RA mutaties ERF mutaties TCF12 mutaties ZIC1 En vele andere genen (Wilkie et al., 2017) In onderzoek Niet-syndromale craniosynostose Bij niet-syndromale craniosynostose is er sprake van aangeboren afwijkingen van (meestal maar) één schedelnaad. Dit komt bij ongeveer 1 op de 1.600 geboorten voor 8 . Bij uitzondering is er sprake van een andere ziekte die aanleiding geeft tot te vroege schedelnaadsluiting. In zulke gevallen spreken we van een secundaire craniosynostose. Deze kan veroorzaakt worden door: een stofwisselingsstoornis, zoals een verhoogde schildklierfunctie, vitamine-D-deficiëntie (Engelse ziekte) en mucopolysaccharidose, of door een bloedziekte, zoals sikkelcelanaemie, polycythaemia vera of thalassaemie. Ook kunnen de naden te vroeg sluiten als gevolg van het zich niet ontwikkelen van de hersenen (microcephalie). De impuls voor de uitgroei van de schedel ontbreekt dan. Dit geldt ook voor de hersendrukdaling die kan optreden bij de behandeling van een waterhoofd met behulp van een drain. Medicatiegebruik tijdens de zwangerschap kan ook craniosynostose veroozaken, waarbij valproaat (anti-epileptica) het meest bekend is. Kinderen van twee jaar en ouder met een sagittaalnaad synostose hebben een verhoogde kans op specifieke spraak- en taalproblemen (37% versus 6% in de algemene bevolking); vooral de combinatie van spraakproblemen en expressieve taalproblemen komt relatief veel voor (36%) 9 . Met name metopicanaad synostose is gerelateerd aan gedragsproblemen. Deze gedragsproblemen zijn sterk geassocieerd met een verlaagde intelligentie 10 .