Zorgstandaard Craniofaciale Aandoeningen versie 2.0

19 De volgende vormen van niet-syndromale craniosynostose komen voor: Tabel 2: Niet-syndromale craniosynostose Niet-syndromale craniosynostose Mogelijk betrokken chromosoom of gen Prevalentie/10,000 geboortes Verbening pijlnaad c.q. sagittaalnaad synostose (Scaphocephalie/Bootschedel) SMAD6 en BMP2 3,2 Verbening voorhoofdsnaad c.q. metopicanaad synostose (Trigonocephalie/Wigschedel) FREM1 II SMAD6 en BMP2 2,3 Eenzijdige verbening kroonnaad (Frontale plagiocephalie) - 0,7 Verbening lambdoidnaad (Occipitale plagiocephalie) - 0,1 Verbening frontosphenoidaalnaad - 0,04 Encephalocèles Een encephalocèle ontstaat doordat er tijdens de embryonale ontwikkeling een verbinding tussen huid en hersenen blijft bestaan, waardoor er geen schedelbot kan ontstaan tussen de huid en hersenen 11 . Dit komt in de oosterse wereld voor bij 1 op de 5.000 à 6.000 geboortes, maar in westerse wereld bij 1 op de 40.000 geboortes 12 . Na de geboorte is er een ontbrekend deel van de schedel waardoor hersenweefsel kan uitstulpen. Dit defect kan op het achterhoofd, boven op de schedel, op het voorhoofd, bij de oogkassen, neus of bij de schedelbasis bevinden. Met name die encephalocèles die zich in het aangezicht bevinden, behoeven een multdisciplinaire aanpak binnen een craniofaciaal team aangezien dit veelal samengaat met een afwijkende vorm of positie van oogkassen en of neus. Een encephalocèle kan gepaard gaan met additionele hersenafwijkingen zoals een waterhoofd. Encephalocèles worden over het algemeen binnen het eerste levensjaar hersteld met het gebruik van een schedelbotgraft. Het kan nodig zijn om een ventriculoperitoneale drain te plaatsen. 2.2 Mandibulo- en maxillofaciaal Midline en oblique aangezichtsspleten Aangezichtsspleten, anders dan gehemelte- en lipspleten (schisis), zijn zeer zeldzame aandoeningen. Het betreft een breed scala aan afwijkingen. Bij aangezichtsspleten kunnen zowel de ogen, neus, mond als oren betrokken zijn. De ogen, neus, mond en/of oren ontwikkelen zich dan niet normaal. De groei van de aangedane weefsels (bot en weke delen) is beperkt, waardoor de afwijking (in de loop der jaren) in ernst toeneemt. Spleten van de weke delen kunnen enigszins een andere locatie in het gezicht hebben dan de spleten van het bot. II Vissers, LELM. 2011