Zorgstandaard Craniofaciale Aandoeningen versie 2.0

20 Aangezichtsspleten komen in een range van 1,43 – 4,85 op de 100.000 geboorten voor. Frontorhiny (een midline aangezichtsspleet) erft autosomaal recessief over (ALX3). Een bilaterale oblique cleft wordt veroorzaakt door een mutatie van ALX1. In onderstaande tabel worden de mogelijke kenmerken van Aangezichtsspleten weergegeven. Combinaties van deze kenmerken kunnen variëren. Tabel 3: Aangezichtsspleten Mogelijke kenmerken bij Aangezichtsspleten Gezicht Oog  oog onderontwikkeld: klein of afwezig;  spleet/defect in het boven- of onder ooglid (coloboom). De aanleg van het traankanaal kan gestoord zijn;  coloboom van iris. Oor  bijoor, afstaand oor, afwijkende oorschelp;  microtie of anotie;  mogelijke afwijking gehoorgang, middenoor en binnenoor. Neus  geheel of gedeeltelijk afwezig;  dubbele aanleg (o.a. twee neuzen, dubbel neusseptum);  deel van neusaanleg (proboscis) bevindt zich in de binnenste ooghoek;  spleet in neusvleugel;  platte neus. Lip  spleet in bovenlip (in mediaanlijn of lateraal);  macrostomie (spleet van mondhoek). Mond  abnormaal aantal tanden (te veel of te weinig);  spleet bovenkaak met mogelijk een gehemeltespleet en spleet in tandenrij. Hoofd Bot  oogkas onderontwikkeld;  ontbreken van delen van de oogkas en/of bovenkaak;  afstand tussen oogkassen te groot. Binder syndroom Het Binder syndroom (ook wel maxillonasale dysplasie genoemd) is een aangeboren misvorming/onderontwikkeling (van het midden) van het gezicht, in het bijzonder van de neus.