Zorgstandaard Craniofaciale Aandoeningen versie 2.0

21 Hemifaciale of craniofaciale microsomie Bij hemifaciale of craniofaciale microsomie (HFM, CFM) is er sprake van een combinatie van onderontwikkeling van één gezichtshelft waarbij het gelaat, het oor (microtie), ogen, hersenen en de wervelkolom zijn betrokken. Meestal komt de afwijking enkelzijdig voor. In 10 tot 15% van de gevallen komt de onderontwikkeling van het gelaat beiderzijds voor. De presentatie van HFM is zeer uiteenlopend, doordat de ernst en de combinatie van de verschillende afwijkingen en de groei per individu sterk varieert 13 . De afwijkingen van het oor en de onderkaak vormen de kern. Verder komen afwijkingen in alle delen van het gezicht voor, zoals de huid, spieren, zenuwen en ook de ogen. Bij 55% van de patiënten met CFM komen er tevens extracraniële aandoeningen voor welke worden geassocieerd met CFM. Hart-, nier-, long- en gastro-intestinale afwijkingen worden genoemd in de literatuur; naast skeletale afwijkingen van met name de wervelkolom en afwijkingen van het centraal zenuwstelsel. De afwijking komt naar schatting 1 op de 3.000-26.550 geboorten voor. De oorzaak is niet bekend, in 1-2% van de patiënten lijkt er sprake te zijn van een autosomaal dominante overerving. Een solitair gen is nog niet bekend als oorzaak. Ten gevolge van de onderontwikkeling van de onderkaak en de bijbehorende spieren kunnen problemen optreden in de vorm van Obstructief Slaap Apneu (OSA) en bij de voeding. Nadere evaluatie van deze problemen is dan ook geïndiceerd. Bij kinderen met hemifaciale microsomie (zonder en met palatumspleet) worden specifieke spraakproblemen beschreven 14 . Bij de helft van de patiënten wordt enkelzijdig een hypodynamisch gehemelte/palatum gevonden 15 en bij 14,6% 16 tot 55% 17 was er sprake van velopharyngeale insufficiëntie (VPI) met als gevolg open neusspraak. Er is geen duidelijk verband tussen de ernst van de VPI en de ernst van de hemifaciale microsomie en weke delen hypoplasie, macrostomie en mentale retardatie 18 . Hoewel hemifaciale microsomie geassocieerd is met schisis, moet de oorzaak van de VPI met hypernasale spraak bij deze kinderen niet automatisch aan de schisis worden toegeschreven 19 . Een unilateraal hypodynamisch palatum bij patiënten met een hemifaciale microsomie én een lip-, kaak- en verhemeltespleet verergert de spraakproblemen mogelijk 20 . Voor HFM worden in de literatuur ook wel de volgende termen gebruikt:  Craniofaciale microsomie;  Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS)/Oculo-auriculo-vertebrale anomalies;  Faciale microsomie;  1 e en 2 e kieuwboogsyndroom;  Facio auriculo vertebrale (FAV) sequentie;  Oto-mandibulaire dysostosis. Het Goldenhar syndroom is vergelijkbaar met hemifaciale microsomie. Bij het Goldenhar syndroom is er echter ook sprake van een epibulbair dermoid (vetbult op het hoornvlies, dit vergt soms behandeling), en/of wervel-, rib- en nierafwijkingen. Een verstandelijke beperking kan (zeer zeldzaam) voorkomen. De bijkomende afwijkingen buiten het gezicht komen bij het Goldenhar syndroom vaker en uitgebreider voor dan bij hemifaciale microsomie.