Zorgstandaard Craniofaciale Aandoeningen versie 2.0

22 Wanneer additioneel een microtie voorkomt, is er sprake van een aangeboren afwijking van de oorschelp vari ë rend in ernst van een milde structurele malformatie tot volledige afwezigheid van de oorschelp (anotie). Meestal is ook de uitwendige gehoorgang in meer of mindere mate niet aangelegd (atresie) en is er een afwijkend middenoor. Hierdoor is er meestal een conductief gehoorverlies van ongeveer 60dB. In het algemeen is het slakkenhuis wel normaal aangelegd. In 77-93% van de gevallen komt de afwijking unilateraal voor 21 , maar soms is het gehoor aan beide oren afwijkend. Met name deze gehoorstoornissen kunnen tot spraakontwikkelingsachterstanden en psycho-sociale problemen bij het kind leiden. In onderstaande tabel worden de kenmerken weergegeven die bij HFM kunnen voorkomen. Tabel 4: Hemifaciale microsomie Mogelijke kenmerken bij HFM Hoofd Bot  Onderkaak: één kaakhelft, in 10-15% beiderzijds, onderontwikkeld. Bij de ernstigste vorm is er geen kaakgewricht en geen opstijgende tak van de mandibula en ook geen functioneel gewricht. Er is een kinpunt deviatie naar aangedane zijde. Er kunnen t.g.v. de afwijking ademhalingsstoornissen optreden in de vorm van Obstructief Slaap Apneu (OSA).  Bovenkaak: onderontwikkeld en scheve stand.  Slaapbeen: onderontwikkeld bot met uitwendige gehoorgang is meestal afwezig (atresie).  Middenoor: afwijkende gehoorbeentjes.  Jukbeen: onderontwikkeld of afwezig.  Oogkassen: één oogkas kan lager of hoger staan en onderontwikkeld zijn bij meer ernstige vorm. Huid  Wisselende kleur.  Wisselende kwaliteit. Mondhoek  Vergroot (macrostomie): De kringspier van de lippen is onderbroken en zuigen wordt bemoeilijkt. Kauwspieren  Hypo-/aplasie van de kauwmusculatuur. Gehemelte  Gehemeltespleet; 7-15%. Speekselklier  Parotis klier afwezig of onderontwikkeld. Aangezichtszenuw  (partiële) Uitval van takken van nervus facialis (facialis parese).