Zorgstandaard Craniofaciale Aandoeningen versie 2.0

23 Gebit  Vertraagde gebitsontwikkeling.  Gebitselementen zijn vaker niet aangelegd (agenesie).  Asymmetrische slijtage van het gebit.  Zeer variabele groei. Gezicht Oog  Klein oog (microphthalmie / anophthalmie).  Laagstand bovenooglid (blepharoptosis).  Lokale vetophoping onder hoornvlies of conjunctiva (epibulbair dermoid).  Scheelzien (strabismus).  Spleet in het ooglid (coloboom). Lip  Lipspleet. Oor  Vaak één oorschelp onderontwikkeld (microtie) of afwezig (anotie). Dit oor bevindt zich lager en naar voren ten opzicht van het andere, normale oor. Tussen het oor en de mondhoek kunnen zogenaamde bijoortjes voorkomen. De haargrens is vaak veel lager aan de aangedane zijde.  Ten gevolge van een afwijkende gehoorgang en middenoor komt vaak een conductief gehoorverlies voor. Overig Onderstaande kenmerken komen zelden voor:  hartafwijkingen;  nierafwijkingen;  verbening van halswervels (blokwervel);  halve wervels (hemivertebrae);  ribafwijkingen;  been- of handafwijkingen (klompvoet). Treacher Collins en Nager syndroom (Faciale dysostoses) Het Treacher Collins syndroom (TCS) en het Nager syndroom presenteren zich nagenoeg hetzelfde. Echter ontbreken bij TCS de afwijkingen aan de handen, zoals die bij het Nager syndroom wel aanwezig zijn. Een vergelijkbaar klinisch beeld is het Burn-McKeown syndroom 22 . Treacher Collins syndroom De aangeboren afwijkingen beperken zich grotendeels tot het gezicht en presenteren zich nagenoeg altijd bilateraal, met een min of meer symmetrische afwijking. De presentatie van de aandoening kan zeer mild zijn tot zeer ernstig en deze wisselende expressie kan binnen 1 gezin gezien worden. Patiënten met Treacher Collins syndroom hebben een fors risico op matig tot ernstige obstructief slaap apneus in combinatie met voedingsproblemen. Het Treacher Collins syndroom (TCS) is zeldzaam. Naar schatting worden per jaar ongeveer vier tot vijf kinderen met dit syndroom geboren in Nederland (geschatte prevalentie tussen 1:10.000 en