Zorgstandaard Craniofaciale Aandoeningen versie 2.0

24 1:50.000 23 ). Er is sprake van een erfelijk syndroom, met meestal een dominante overerving (50% herhalingskans). Soms is er sprake van recessieve overerving. De ernst van de afwijking varieert sterk, ook tussen ouder en kind. TCS wordt veroorzaakt door een mutatie van het TCOF1-, POLR1C- of POLR1D-gen. Voor het Treacher Collins syndroom wordt in de literatuur ook wel de volgende namen gebruikt:  Franceschetti-Zwahlen-Klein syndroom;  Mandibulofaciale dysostose (Dit is een groep aandoeningen waar TCS onder valt). In onderstaande tabel worden de kenmerken weergegeven die bij Treacher Collins syndroom kunnen voorkomen. Tabel 5: Treacher Collins Syndroom Kenmerken bij Treacher Collins syndroom Gezicht Oog  buitenste ooghoeken staan te laag (downslanting);  coloboom onderoogleden;  afwijkende stand van ogen en oogleden (ptosis bovenoogleden): jukbeenderen kunnen (gedeeltelijk) ontbreken, waardoor de oogkasbodem onderontwikkeld is. Mond  macrostomie (zelden);  gehemeltespleet (niet altijd);  afwijkingen in aantal tanden (te weinig), oligodontie. Neus  nauwe of geblokkeerde luchtweg met onderontwikkelde neusvleugelkraakbeentjes (hypoplasie alae), deels bijdragend aan Obstructieve Slaap Apneu (OSA). Oren  onderontwikkelde oorschelpen (microtie): afwijkende vorm en grootte en lage inplant. Voorts is vaak een afwijking in de aanleg van het middenoor aanwezig, met een conductief gehoorverlies tot gevolg. Haar  wimpers ontbreken gedeeltelijk aan de kant van de binnenste ooghoek van het onderooglid; is onderdeel van coloboom;  zeer lage haargrens;  ver naar voren gepositioneerde bakkebaarden. Hoofd Bot  afwijkende vorm kaakgewricht, hypoplasie c.q. aplasie;