Zorgstandaard Craniofaciale Aandoeningen versie 2.0

25  onderkaak: variërend van hypoplasie van de condylus tot aplasie van de ramus en condylus, waardoor de kin ver naar achteren staat en problemen kunnen ontstaan met: - gestoorde lipsluiting t.g.v. front open beet (negatieve overbeet); - hypoplasie/aplasie van de zygomata. OSA en voedingsproblemen Luchtweg  matig tot ernstige ademhalingsproblemen door retrognathie, gecombineerd met voedingsproblemen. Nager syndroom Het Nager syndroom is een aangeboren aandoening van het gezicht en hoofd, de armen (handen) en benen (voeten). De afwijkingen komen symmetrisch voor. Of de afwijkingen aanwezig zijn en in welke mate is per persoon heel verschillend. Het Nager syndroom is een ultra zeldzaam syndroom en komt nog minder vaak voor dan het TCS. Er zijn meer dan 100 mensen met het Nager syndroom beschreven in Engelse, wetenschappelijke artikelen 24 . Over de prevalentie en incidentie van het Nager syndroom zijn geen exacte cijfers bekend. Meestal komt het Nager syndroom voor het eerst in een familie voor (de ouders hebben de DNA-afwijking niet). In een gedeelte van de patiënten met de klinische diagnose Nager syndroom wordt een mutatie in het SF34B-gen aangetoond. Deze mutaties erven autosomaal dominant over. Bij een gedeelte van de patiënten wordt geen mutatie gevonden; dit maakt het aannemelijk dat er genetische heterogeniteit bestaat. In de literatuur zijn er beschrijvingen van kinderen met een fenotype passend bij Nager syndroom en een autosomaal recessieve overerving. De oorzakelijke genen zijn in deze families echter nog niet bekend 25 . Voor het Nager syndroom wordt in de literatuur ook wel de volgende namen gebruikt:  Nager acrofacial dysostosis (AFD);  Acrofacial dysostosis 1, Nager type. In onderstaande tabel worden de extremiteitsafwijkingen weergegeven, die bij het Nager syndroom kunnen voorkomen. Voor de afwijkingen van het gezicht en hoofd wordt verwezen naar het bovenstaande overzicht met de kenmerken van TCS. Tabel 6: Nager syndroom Kenmerken bij Nager syndroom Hand / arm  kortere armen door onderontwikkeling radius en ulna;  radio-ulnaire synostose;  hypo- en/of aplasie van de duim;  verdubbelingen van de duim, incl triphalangiale duim;  hypo/aplasie van de radius, radiale klomphand;