Zorgstandaard Craniofaciale Aandoeningen versie 2.0

26  gebogen vinger: radiale of ulnaire deviatie (Clinodactylie), Camptodactylie;  syndactylie. Voet / been  ontbrekende teen/tenen;  hypoplastische tenen;  vergroeiing van tenen;  overlappende tenen;  standsafwijking grote teen;  brede grote teen;  klompvoet. Gebit  glazuur hypoplasie  te weinig aanleg van veel blijvende gebitselementen (oligodontie) Overig  afwijkingen aan het hart, de nieren en de urinewegen. Burn-McKeown syndroom Dit syndroom lijkt op Treacher Collins, maar de afwijkingen van het gelaat zijn asymmetrisch. Burn-McKeown syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie van het TXNL4A-gen. De genetische overerving verloopt autosomaal recessief. De presentatie kan beperkt zijn tot choanen atresie. Progressieve hemifaciale atrofie Progressieve hemifaciale atrofie (PHA) is een progressieve vermindering van het onderhuidse vet in één helft van het gezicht. Deze progressieve vermindering kan ook de huid, spieren, het kraakbeen en bot treffen. De presentatie van de afwijking begint meestal voor of tijdens de puberteit en stopt na een aantal jaar. De prevalentie en de oorzaak van progressieve hemifaciale atrofie zijn onbekend. Voor Progressieve hemifaciale atrofie wordt in de literatuur ook wel gebruikt:  Hemifaciale atrofie;  Parry-Romberg syndroom;  Scleroderma circumscripta;  Als onderdeel van Sclerodermie;  Coupe de sabre. In onderstaande tabel worden de kenmerken weergegeven die bij Progressieve hemifaciale atrofie kunnen voorkomen.