Zorgstandaard Craniofaciale Aandoeningen versie 2.0

27 Tabel 7: Progressieve hemifaciale atrofie Kenmerken bij Progressieve hemifaciale atrofie Gezicht Onderhuids vet  loopt van de behaarde hoofdhuid, over 1 zijde van het voorhoofd, via de wenkbrauw, de binnenste ooghoek, de neusvleugel en de wang naar de kin;  plaatselijk vermindering van vet in gezicht. Huid  dunner; sterke tekening van bloedvaten zichtbaar;  bruine verkleuring. Oog  iris kleiner en pupil daardoor groter;  vetatrofie intra-orbitaal vet waardoor zeer diepe sulcus van bovenooglid en enophthalmos/hypoglobus;  keratopathie, chorioideaplooien, verminderde visus. Haar  aangedane hoofdhuid, wenkbrauwen en wimpers verliezen haren. Bot  vermindering oogkas;  inkeping onderliggend bot in gehele aangedane helft voorhoofd. Gebit  vertraagde doorbraak van het gebit aan de aangedane zijde;  tandvlees atrofie of teruggetrokken. Beckwith-Wiedemann syndroom Het Beckwith-Wiedemann Syndroom (BWS) is een aangeboren aandoening. Ongeveer 1:15.000 kinderen wordt geboren met BWS. In Nederland worden ongeveer 15 kinderen per jaar met het Beckwith-Wiedemann syndroom geboren. Meestal komt het Beckwith-Wiedemann syndroom bij één persoon in het gezin voor. Maar soms zijn er meerdere personen met dit syndroom in een familie. Als één persoon in de familie Beckwith-Wiedemann syndroom heeft, kan soms met de oorzaak van het syndroom een herhalingkans bepaald worden. Als dit syndroom bij meerdere personen voorkomt, is er waarschijnlijk sprake van autosomaal dominante o vererving waarbij de aandoening niet altijd tot uiting komt 26 . Bij BWS is sprake van overgroei en kinderen hebben dan ook een hoog geboortegewicht. Verder is er een combinatie van afwijkingen aanwezig waarbij macroglossie (grote tong) het meest opvalt. Er zitten typische gleuven in het oorlelletje (creases) en gaatjes achter op de oorrand (pits), op het voorhoofd is een naevus flammeus (soort ‘wijnvlek’) te zien, op de romp kan de navel uitpuilen maar er kan ook een navelstrengbreuk zijn (omphalocele). Soms wordt een hartafwijking gezien (VSD en ASD waarbij schotten tussen hartkamers of boezems defect zijn). Bij jongens kan de plasbuis op een