Zorgstandaard Craniofaciale Aandoeningen versie 2.0

28 abnormale plaats uitmonden (hypospadie) en kunnen de testikels niet ingedaald zijn. Bij meisjes kunnen de clitoris en schaamlippen vergroot zijn. Ook de inwendige organen kunnen vergroot zijn (lever, nieren, alvleesklier - te hoge insulineproductie). Daarnaast bestaat er een verhoogde kans op goedaardige maar ook kwaadaardige tumoren vooral in de nieren (Wilms tumor) en de lever (hepatoblastoom) maar dat hangt af van de genetische afwijking die het kind heeft. Hiervoor wordt gescreend middels echo- onderzoek elke 3 maanden tot de leeftijd van 7 jaar behalve als er sprake is van hypomethylatie van LIT1, dan is screening niet nodig 27 . De tong kan door de grootte voedingsproblemen en ademhalingsproblemen veroorzaken( snurken). De grote tong hangt vaak een groot deel van de dag buiten de mond. Door de druk van de tong tegen de onderkaak kan dit leiden tot een relatief grote onderkaak t.o.v. de bovenkaak. Ook kan de grote tong leiden tot spraakproblemen. Soms is er een operatie nodig om de tong kleiner te maken. Hierbij kunnen ook weer spraakproblemen ontstaan. Met DNA-onderzoek wordt gekeken naar twee genen (LIT1-gen en H19-gen) op chromosoom 11. De manier waarop deze stukjes DNA verpakt zijn (methylering) kan afwijkend zijn. De mate van methylering heeft effect op de werking van deze genen. Indien de methylering afwijkend is, verandert ook de werking van deze genen waardoor de kenmerken van BWS ontstaan. In 55% van de casus is er hypomethylatie van LIT1, in 9% hypermethylatie van H19. Verder kan er sprake zijn van een paternale uniparentale disomie 11 (bij 20%), een genmutatie op de maternale kopie van het CDKN1C gen (bij 5%) of een microdeletie/-duplicatie op chromosoom 11 28 . Voor Beckwith-Wiedemann Syndroom wordt in de literatuur ook wel gebruikt:  Syndroom van Beckwith-Wiedemann;  Exomphalus macroglossia gigantisme;  EMG syndroom. In onderstaande tabel worden de kenmerken weergegeven die bij Beckwith-Wiedemann Syndroom kunnen voorkomen. Tabel 8: Beckwith Wiedemann syndroom Kenmerken bij Beckwith- Wiedemann syndroom (BWS) Hoofd Grote tong  Tong kan lang , breed maar ook hoog zijn. Dit kan leiden tot voedings-en ademhalingsproblemen. Afwijkingen aan de oorlelletjes  Dwarse groeven lopen over de oorlel, aan de achterzijde van het oor kan een uitgeponst gaatje zitten (pit). Grote onderkaak  Onderkaak kan groter zijn dan bovenkaak. Tanden kunnen uit elkaar staan.