Zorgstandaard Craniofaciale Aandoeningen versie 2.0

29 Grote fontanellen, Klein middengezicht  Middengezicht is klein in verhouding tot hoog voorhoofd en grote onderkaak. Uitpuilende ogen en groot achterhoofd. Rode vlek op voorhoofd en oogleden  Hierbij gaat het om een capillaire malformatie (aandoening haarvaatjes ‘wijnvlek’) die minder zichtbaar wordt in de loop van de tijd. Gehoorproblemen  Een klein deel van de kinderen heeft problemen met het gehoor door het aan elkaar vast groeien van gehoorbeentjes. Romp Hartafwijkingen  Ventrikelseptumdefect (VSD);  Atriumseptumdefect (ASD). Navelbreuk  Soms groot dan omphalocele (defect in de buikwand waarvoor operatie noodzakelijk). Inwendige organen  Lever/nieren kunnen vergroot zijn. Alvleesklier kan teveel insuline produceren waardoor lage bloedsuikers (vooral na geboorte);  Verhoogd risico op tumoren waarvoor echografische screening. Geslachtsorganen  Meisjes: grote schaamlippen en clitoris. Liesbreuken;  Jongens: hypospadie ( abnormale uitmonding plasbuis) en niet ingedaalde zaadballen. Skelet Groot en lang voor de leeftijd  Met behulp van röntgenfoto’s kan botleeftijd worden bepaald en vergeleken met “ kalenderleeftijd”. Hemihypertrofie/ Lateralized overgrowth  Ontwikkeling van een lichaamshelft is groter dan de andere zijde. Een gezichtshelft kan dikker zijn of een been langer. 2.3 Psychosociale gevolgen Algemeen Chronisch ziek zijn heeft grote impact op het psychosociaal functioneren van kinderen/jongeren en hun ouders III , ook wel systeem genoemd. De psychosociale gevolgen van het hebben van een craniofaciale aandoening voor een kind of een jongere kunnen uiteenlopen van geen of nauwelijks gevolgen tot grote psychosociale problemen. Deze gevolgen kunnen psychisch (zelfbeeld, III Emma Kinderziekenhuis and AMC, ‘Omvang en gevolgen van chronische aandoeningen bij kinderen’, Sept 2006.