Zorgstandaard Craniofaciale Aandoeningen versie 2.0

44 - oren - ademhalingswegen - eet- en slikfunctie. 4.2.2 Behandeling en begeleiding 4.2.2.1 Een ouderpaar met kinderwens met een voorgaand kind met een (mogelijk) erfelijke craniofaciale aandoening Ieder ouderpaar met een voorgaand kind met een craniofaciale aandoening behoeft preconceptioneel advies en erfelijkheidsvoorlichting van een klinisch geneticus. Preconceptioneel advies en erfelijkheidsvoorlichting wordt derhalve aangeboden. Een klinisch geneticus bepaalt op basis van de etiologische diagnose (zie oo k 4.3.2 Behandeling en begeleiding ) van het (voorgaand) kind met een craniofaciale aandoening de herhalingskans evenals de keuze-alternatieven bij vervulling van kinderwens, zoals de mogelijkheden van prenatale diagnostiek. De klinisch geneticus geeft een advies en begeleidt zonodig het ouderpaar. Voor uitgebreide informatie over behandeling en begeleiding wordt verwezen naar het generieke thema Preconceptie- en prenatale zorg bij zeldzame aandoeningen ( https://zichtopzeldzaam.nl/ ) . 4.2.2.2 Een zwangere of partner met een (mogelijk) erfelijke craniofaciale aandoening of bij wie een (mogelijk) erfelijke craniofaciale aandoening in de familie voorkomt (graad 1 e of 2 e ) De zwangere (waarbij er tijdens echoscopisch onderzoek afwijkingen worden geconstateerd die op een (erfelijke) craniofaciale aandoening kunnen duiden) is op medische indicatie onder behandeling bij een gynaecoloog (regievoerend arts). De gynaecoloog verwijst het toekomstig ouderpaar naar een expertisecentrum voor craniofaciale aandoeningen voor informatie over de mogelijke aandoening. Het expertisecentrum voert op indicatie uitgebreidere prenatale echo’s en eventueel andere onderzoeken uit. Het ouderpaar wordt tevens verwezen naar een klinisch geneticus voor erfelijkheidsadvies. Het expertisecentrum geeft de gynaecoloog advies over de bevalling (2 e of 3 e lijns ziekenhuis waar een expertisecentrum voor craniofaciale aandoeningen aanwezig is). Dit advies is afhankelijk van de afwijking. De gynaecoloog bespreekt dit advies met het ouderpaar en zij besluiten samen waar de bevalling gaat plaatsvinden. 4.2.2.3 Een pasgeboren baby waar een (mogelijk) erfelijke craniofaciale aandoening in de familie voorkomt (graad 1 e of 2 e ) of met verdenking op een craniofaciale aandoening Signalering bij geboorte Direct na de geboorte controleert de verloskundig zorgverlener (verloskundige, huisarts of gynaecoloog) de baby volgens ‘Het onderzoek van de pasgeborene’ 41 . De arts of verloskundige stelt vast of er een vermoeden is van een afwijkende schedelvorm (neurocranium en aangezichtsschedel). Indien dit het geval lijkt vindt er geen aanvullende diagnostiek plaats en wordt de baby (via de (huis)arts) direct voor beoordeling doorverwezen naar doorgaans een kinderarts in een algemeen ziekenhuis (zie voor het vervolg van het trajec t 4.3.2.2 Een pasgeboren baby met verdenking op een craniofaciale afwijking) . Een (huis)arts kan ook zelf direct contact leggen met een nationaal erkend expertisecentrum voor craniofaciale aandoeningen (bijvoorbeeld een neurochirurg of een klinische