Zorgstandaard Craniofaciale Aandoeningen versie 2.0

45 geneticus van een craniofaciaal team) (zie oo k 3.1 Expertisenetwerk voor Craniofaciale aandoeningen ) . Signalering tussen 8 tot 14 dagen na geboorte Bij het eerste zuigelingenhuisbezoek, tussen 8 tot 14 dagen na de geboorte, onderzoekt de jeugdverpleegkundige het kind op (algemene) lichamelijke ontwikkeling en groei volgens het ‘Basistakenpakket van de JGZ’ 42 . Na signalering van een mogelijk craniofaciale aandoening, zal zij het kind ofwel naar de huisarts verwijzen of vervroegd op het consultatiebureau door de jeugdarts laten onderzoeken. Het vragen naar een eventuele sterke voorkeurshouding en/of schedelvervorming en het controleren van de baby op schedelvervorming maakt onderdeel uit van het zuigelingenhuisbezoek. Na signalering hiervan door de jeugdverpleegkundige, vindt binnen 2 weken een (extra) consult plaats door de jeugdarts voor het verrichten van differentiaal diagnostiek: een lichamelijk onderzoek (van met name de schedelvorm) in combinatie met een anamnese. Voor het maken van onderscheid tussen een craniosynostose en positionele schedelvormafwijkingen kunnen anamnestisch de volgende vragen behulpzaam zijn: 1. Was de schedelvervorming bij de geboorte aanwezig? 2. Is er een voorkeurshouding aanwezig? 3. Is er verbetering van de afwijking? Blijkt de schedelvorm al sinds de geboorte aanwezig te zijn én er geen verbetering te zijn opgetreden, dan verwijst de jeugdarts (met informeren van of in overleg met de huisarts) de baby direct voor klinische diagnostiek naar (doorgaans) een kinderarts in een algemeen ziekenhuis (zie voor het vervolg van het trajec t 4.3.2 Behandeling en begeleiding ) . De jeugdarts kan ook zelf direct contact leggen met een nationaal erkend expertisecentrum voor craniofaciale aandoeningen (bijvoorbeeld een neurochirurg of een klinische geneticus van een craniofaciaal team) (zie oo k 3.1 Expertisenetwerk voor Craniofaciale aandoeningen ) . Signalering binnen 4 weken tot 3 maanden na de geboorte Indien de craniofaciale aandoening niet gesignaleerd is op bovenstaande momenten, dan kan de aandoening mogelijk worden vastgesteld tijdens het eerste reguliere bezoek aan de jeugdarts bij ca. 4 weken, of tijdens één van de twee bezoeken aan de jeugdarts of jeugdverpleegkundige bij 8 weken en 3 maanden. De jeugdarts c.q. de jeugdverpleegkundige controleert het kind wederom volgens het ‘Basistakenpakket van de JGZ’. Zonodig vindt een (extra) consult plaats door de jeugdarts voor het verrichten van differentiaal diagnostiek. Zie voor het vervolg van het trajec t Signalering tussen 8 tot 14 dagen na geboorte. 4.2.3 Individueel zorgplan fase 1 Vaak is er in fase 1 nog geen concreet individueel zorgplan, omdat het nog niet duidelijk is of er sprake is van een (nieuwe) patiënt met een craniofaciale aandoening. In deze fase is het echter wel van belang dat de volgende aspecten in ieder geval worden besproken door de regievoerend arts: